FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2～3倍，且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高，这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。曾有报道纯合子FH的后代血浆胆固醇浓度基本正常。 国内的研究表明，多数确诊的杂合子FH病人的血浆胆固醇浓...
据《健康报》 高脂血症 患者可根据个人具体情况，选择以下食疗便方。如能长年坚持，可取得满意效果。 山楂 10克、 荷叶 10克，用水煎汁后，泡茶饮用； 菊花 、 山楂 和 金银花 各10克，水煎后 代茶饮 用； 玉米 粉50克，加水适量，煮粥，代早餐饮用； 黄豆 粉30克，用水调成糊状后放入锅内，加水约500毫升后煮粥，代早餐食用。 每天早餐吃 燕麦 片10...
高脂血症 通常是指空腹时血浆中的胆固醇、甘油三酯的含量高于正常或血浆中高密度脂蛋白胆固醇的含量低于正常。老年高脂血症诊断标准：胆固醇≥6．21mmｏl/L（≥240mg％）、甘油三酯≥1．81mmｏl/L（≥160mg％）或高密度脂蛋白胆固醇≤0．91mmｏl/L（≤35mg％）。高脂血症一部分与遗传因素有关，称原发性高脂血症；相当一部分是由于其他疾病如 糖...
Ⅰ型 高脂血症 为常染色体隐性遗传病，具有家族性。主要临床症状为 阵发性腹痛 ，疹状皮肤 黄色瘤 和 肝脾肿大 ，生化特征为含高甘油三酯的乳糜微粒在因浆中大量堆积，脂肪耐量显着异常，LPL活性下降，这种患者体内的LPL含量可能完全缺陷，用目前的检测方法测不出LPL存在，也不可能在肝素注射后使血浆LPL活性下降，推测可能是一种异常LPL翻译后修饰所致。 引起Ⅰ...
家族性黏液血管纤维瘤 (familial myxo-vascular fibromas)可为 常染色体显性遗传病 。临床上呈多发性 疣 状 丘疹 ，位于 手掌 和指部，必要时可 冷冻 或 激光治疗 。 家族性黏液血管纤维瘤的病因 (一)发病原因 病因尚不明。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 家族性黏液血管纤维瘤的症状 呈多发性 疣 状 丘疹 ，位于 手掌...
引起老年人的原因很多，近年来专家们发现， 高脂血症 也是老年人 耳聋 的一个重要病因。 为什么高脂血症老人容易发生 听力减退 呢?这是因为高脂血症时可引起内耳脂质沉积，过氧化脂质增加，直接导致内耳细胞损伤，血管萎缩，从而引起 老年性耳聋 。此外，高脂血症者血液粘滞度增加，血小板聚集性增加，易发生 动脉粥样硬化 ，内耳动脉没有侧支循环，血流缓慢、供血不足，都可...
高脂血症 有原发和继发两种。继发是由于其它疾病引起的。 糖尿病 、 酒精中毒 、慢性肾病、 甲状腺功能低下 、 痛风 等疾病，都有血脂增高的表现。另一种是原因不明的原发性血脂过高。此症的治疗除用降脂药物外，合理的饮食和食疗也可达到降脂效果。 食疗方： 1． 鲫鱼 1条（重约200克）， 赤小豆 60克，紫皮 大蒜 1头， 葱白 1段。将 鲫鱼 去鳞及内脏，加...
家族性进行性色素沉着 (familial progressive hyperpigmentation)系 常染色体显性遗传病 。 家族性进行性色素沉着的病因 (一)发病原因 系 常染色体显性遗传病 。 (二)发病机制 发病机制还不确切。 家族性进行性色素沉着的症状 色素沉着 斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色 色素斑...
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
...白 氨基酸 组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织 缺氧 引起 代偿 性 红细胞增多症 。本病系 遗传病 ，故又称“ 家族性红细胞增多症 。 家族性红细胞增多症的病因 (一)发病原因 本病系 常染色体显性遗传病 。 珠蛋白 基因 突变 引起珠蛋白链 氨基酸 组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的 体细胞 性 基因突变 引起。临...
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