家族性复发性 血尿 综合征 (familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、 肾功能 正常和阳性家族史为临床特点， 病理 特点为 肾小球 基底膜变薄。 小儿家族性复发性血尿综合征的病因 (一)发病原因家族性复发性 血尿 综合征 一般以 常染色体 显性遗传为主，部...
家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。
与 家族性高胆固醇血症 、家族性高三酰甘油血症、 家族性混合型高脂血症 等进行鉴别。详见表2。 ?
FNMTC约占 甲状腺癌 的5%，除了其家族史，并无特殊的临床特征可将FNMTC与散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在发病年龄、性别和转移方式上与散发性者相似。主要临床表现为： 1.女性患者较男性多，女∶男约为2∶1，平均年龄约为38岁。 2. 甲状腺结节 呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块，常被患者或医师无意中发现或在B超等检查时发现。 3.患者常无明显不适，...
发热 一般持续1～3天，可有 腹膜炎 表现，且 便秘 多于 腹泻 ，胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的 急腹症 外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀，通常2～3天后消退，虽然也有持续时间长的，尤其如果累及髋关节，肿胀是轻微的，但疼痛可以很严重。较其他大...
家族性黏液血管纤维瘤(familial myxo-vascular fibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性 疣 状 丘疹 ，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。
(一)治疗 家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋 水仙 碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗剂量的秋 水仙 碱在家族性地中海热淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d，这些仅对那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/...
氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性 红细胞增多 症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。
由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH，所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性 高脂血症 后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和 家族性高胆固醇血症 。他们之间的鉴别诊断见表1。 1.家族性三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemia，FHTG) 在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒的VLD...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变 (familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等， 眼底改变 与 早产儿视网膜病变 酷似，但本病发生于足月顺产 新生儿 ，无吸氧史，且多数有 常染色体 显性遗传的家族史，与后者不同。 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的病因 (一)发病原因 本病病因尚不完全清楚。 (...
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