...日前，一名胸腹主动脉瘤突然破裂大出血的患者，经南京鼓楼医院全力抢救，进行了血管移植手术后仍未挽回生命。专家告诫，主动脉瘤是埋藏在人体内的定时炸弹，一旦破裂引起致命大出血，大多数回天无力。因此已知或怀疑患有动脉瘤的病人，一定要高度重视，及时...
...缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响...
...家族性高脂血症患者，胆固醇和甘油三酯水平很高，又称为高脂蛋白血症，患者体内的脂质代谢和清除系统受到干扰。高脂蛋白血症5种主要类型的血脂构成和危险倾向都各不相同。Ⅰ型高脂蛋白血症（家族性高乳糜微粒血症）是一种罕见的遗传病，出生时就已存在，...
...治疗 腹主动脉瘤的治疗方法主要为手术治疗。自1951年DuBost首次成功地施行腹主动脉瘤切除、人造血管移植术后，经不断改良，这一术式已在世界范围内被广泛接受。虽然腹主动脉瘤的手术死亡率自20世纪70年代后已降至很低，但这并不意味所有的腹...
...认真寻找致病原因，对症治疗，禁用引起骨髓抑制的药物，中药以补肾为原则，选用熟地、鹿角胶、山萸肉、生地等补肾阴、肾阳之品。对一些原因不明的贫血，试用基因重组的红细胞生成素有一定疗效。 ...
...家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年smith提出结肠息肉、软组织...
...日本研究人员在新一期英国《自然》杂志的网络版上发表论文称，他们解开了被称为“跳跃基因”的转位子在胚胎干细胞中受到抑制的详细机理。这项成果有望广泛应用于诱导多功能干细胞（ｉＰＳ细胞）和基因载体的研究。 转位子是具有特定功能的基因片段，它可以...
...吃得少活得长，这一现象已在许多动物身上被科学研究所证实。但到底为什么会这样呢？美国科学家最近发现，一个特定基因有助于在食物热量供应较少的情况下防止细胞死亡，这可能是节食能延缓衰老的一个因素。 美国麻省理工学院的一个小组以前发现，酵母有一个...
...(一)发病原因 是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。 (二)发病机制 性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高。男性只有1个X基因，如是致病基因，病变...
...加拿大麦吉尔大学的研究人员最近发现一种可以促使乳腺癌中的肿瘤细胞生长的基因。这一发现将为治疗乳腺癌创造条件。 参与研究的麦吉尔大学肿瘤学家威廉姆·穆勒博士说，这一称为“ＢＥＴＡＬ１－ＩＮＴＥＧＲＩＮ”的基因在胚胎的形成中发挥着很重要的作用...
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