...病例85%以上，体内多数细胞缺乏鞘磷酯酶，临床上出现肝、脾、淋巴结肿大及神经系统损害症状，半数病人眼底黄斑周围出现樱红色斑点。此型病情发展迅速，多在3年内死于严重的消耗和感染。 2.慢性内脏型(B型) 发生于婴儿期和儿童期，表现生长迟缓，...
...的粉尘等。此病表现分三个阶段：（1）婴儿期、称婴儿湿疹，多见于满月前后的婴儿，在两颊部发生典型的急性湿疹，至1～2岁可逐渐痊愈，少数可迁移至儿童期；（2）儿童期：表现为肘窝、腘窝等部位增厚的湿疹或四肢伸侧的痒疹型（疏散分布绿豆大丘疹）；（3...
...的粉尘等。此病表现分三个阶段：（1）婴儿期、称婴儿湿疹，多见于满月前后的婴儿，在两颊部发生典型的急性湿疹，至1～2岁可逐渐痊愈，少数可迁移至儿童期；（2）儿童期：表现为肘窝、腘窝等部位增厚的湿疹或四肢伸侧的痒疹型（疏散分布绿豆大丘疹）；（3...
...时间要视缺损的大小而定，如缺损大，分流量大，肺充血严重，经常伴有心衰、等并症者，应及早手术、手术可在婴儿期(1岁以内)进行。 对青紫型先心病，如法洛四联症、肺静脉异位引流等病情严重的患儿，如经常有缺氧发作的也应在婴儿期手术。如病情不很严重，...
...婴儿期最快，脑细胞的增殖是一次性成熟的，若错过个机会则无法再获得补偿，若此期发生营养不良，热卡供应不足，就会干扰增殖细胞的数目，即使日后去除病因，也难以恢复，可造成永久性脑功能障碍，如果营养不良发生在脑细胞增值期以后，可造成脑细胞体积变小和脑...
...婴儿期即可发病，开始手足多汗。皮损对称发生于掌跖，局部角质增厚，颜色潮红，呈胼胝状，周围境界清楚，呈黄红色，表面可有片状鳞屑。皮疹可逐渐向手足背、四肢伸侧及膝肘关节等处发展。偶尔大腿、上臂、肩、颈和面部也可受累。也可呈不规则分布，或局限于...
...在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。...
...好发于四肢末端，皮疹为点状至扁豆大小的褐色斑，不相融合，似雀斑(图1)。夏季日晒后颜色加深。轻者仅限于手足、背部;重者可发生于面部、前臂、胸背、腹部;口腔黏膜亦可发疹，无自觉症状。手足背处间杂有网状白斑及色素斑点。该病男多于女，婴儿期发病...
...1.X性连锁无丙种球蛋白血症，须与下列疾病鉴别： (1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：其Ig缺乏为暂时性，且有抗体形成。 (2)严重吸收不良：此类患者血清Ig可降低，但肠活检有正常数量的浆细胞，细胞内有Ig。 2.常见变异型免疫缺陷病，须...
...尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常在婴儿期死亡。 阴性。 阳性：先天性酪氨酸代谢紊乱症和黑尿症。...
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