...(一)发病原因 小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性...
...脑室内播散则术前可以确诊本病。 鉴别 髓母细胞瘤应与引起颅内压增高和共济失调性疾病相鉴别，可借助临床表现和实验室、辅助检查确诊。 髓母细胞瘤主要与下列疾病相鉴别： 1.第四脑室室管膜瘤 室管膜瘤多起源于第四脑室底或侧壁的室管膜细胞，肿瘤与四室...
...目前国际上对急性高原病的诊断一律用国际高原病专业会议制订的急性高原病临床症状计分法（AMS-score），但国内尚未广泛应用计分法。为便于与国际间进行交流，现将AMS-score计分法的内容简要介绍如下：该计分法是根据病人的临床表现对每...
...运动失调症 脊髓的前角细胞接受大脑皮质、大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统、深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动，保持平衡。若上述部位发生病变，导致协调作用障碍，称为共济失调。...
...由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现，激素治疗有效。可与本病鉴别。...
...癫痛的诊断是一个严肃的问题，因为癫痫的诊断一旦确立，不少患者需要长期治疗和随访，还可能影响患者的生活和工作。在诊断中病史极为重要，尤其是发作时的情况和目击者所提供的资料极有意义，根据病史的诊断为临床诊断。还应根据实验室检查结果，尤其是...
...慢、止步难和转身困难，小步态擦地而行，呈前冲状，易跌倒。上肢协同摆动消失。 ②肌张力障碍的特征是肢体或躯干姿势异常，可影响运动或导致扭曲、奇异步态。 (5)小脑性共济失调步态： ①小脑蚓部病变导致躯干性共济失调，步态不规则、笨拙、不稳定和宽...
...小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性头部晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。 小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的IAs患者有...
...根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。 所谓“部分性ATS”临床...
...致死性脑室炎。以上两种情况均为脑脓肿致死的重要原因。2．早期诊断对病人的预后影响极大，由于该症常伴有一种或多种颅内并发症，加上抗生素的广泛应用，常常会出现症状不典型，而使耳源性脑脓肿诊断更为复杂。临床上对胆脂瘤型中耳炎急性发作，乳突根治术中...
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