失盐性肾炎 有典型的 临床表现 多尿 和 夜尿 ， 皮肤色素沉着呈青铜色 等，失盐性肾炎又称Thorn 综合征 ，目前认为它是一组以严重肾性 失盐 为特征的某些 肾脏 病的特殊类型。 皮肤色素沉着呈青铜色的原因 (一)发病原因 本病是一种临床少见的慢性肾 疾病 的 综合症 ，常见的病因有： 1. 慢性间质性肾炎 ， 慢性肾盂肾炎 。 2. 肾髓质囊性病 变，...
...抗性高钾血症，这种情况不常见，其高钾血症和酸中毒对盐皮质激素治疗无效。此种情况仅见于个别病人，其肾脏病变发生在远端肾单位，导致严重的尿中丢 失盐 （失盐肾），血肾素和醛固酮水平升高，和有细胞外液容量不足。治疗上需要补充盐和碱，而不要使用盐皮质激素。 另有一些病人有高钾血症，但酸中毒较轻，没有肾病作为根底疾病，尿内也没有丢失盐类，血浆肾素和醛固酮的水平低，但高...
... 2.补充水分 能口服补充者，尽量口服补充; 静脉 补充常需低张液体。单纯性 脱水 者，可用5% 葡萄糖 水，必要时加小量 胰岛素 ;合并 失盐 者，可补3/4总 补液 量的5%葡萄糖水和1/4的 生理盐水 ;合并 低血压 者，宜先补充生理盐水，以改善组织灌注。血钠降低不宜过快以免发生 脑水肿 ，通常血钠下降每小时不应快于2mmol/L，以在48h将血钠降到...
...使被子压在脚面，或长时间俯卧，使脚面抵在床铺上，引起 肌肉 “被动挛缩”。 睡眠过多：导致 血液循环 减慢， 二氧化碳 堆积。 全身 脱水 失盐 ：身体出汗或 排尿 过多，使 血液 电解质紊乱 ，会引起小腿肌 肉痉 挛。如中老年人进行桑拿浴，导致身体大量 失水 、失盐，没能及时补充含盐饮料。 缺钙：中老年人血中钙含量低于正常值，使肌肉应激性增高。 动脉硬化 ...
...YP21和CYP21P之间重组的结果（不等交换或转换）。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的 失盐 型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。 在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯 男性化 型，最常见的突变等位基因（35...
...增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其 聚合酶链反应 (PCR) 探针 早在 胚泡 期诊断出 点突变 或缺失;尽早的确诊非常重要，否则 失盐 型患者可有生命危险。在有家族史的患者中明确诊断可从早孕期开始，若在孕6周时开始宫腔内 类固醇激素 注射治疗对防止女性 胎儿 外生殖器 男性化 非常有效。未来将可能通过正常 胚胎 的选择和 植入 技术作为治疗战略。出...
...测血钠，血钠低者不宜做此试验。 水中毒 的临床表现有 衰弱 无力 、 嗜睡 、 食欲减退 、呕吐、精神紊乱、抽搐，最后陷入昏迷。此型昏迷与 失盐 所致危象不同，患者无 脱水 征，反而可有 水肿 ， 体重增加 。如不伴有明显失钠，血循环仍保持正常。血球容积降低，血清钠浓度降低，血钾正常或降低，一般无酸中毒或 氮质血症 。 (6) 低温性昏迷 ：部分病人在冬季即...
...测血钠，血钠低者不宜做此试验。 水中毒 的临床表现有 衰弱 无力 、 嗜睡 、 食欲减退 、呕吐、精神紊乱、抽搐，最后陷入昏迷。此型昏迷与 失盐 所致危象不同，患者无 脱水 征，反而可有 水肿 ， 体重增加 。如不伴有明显失钠，血循环仍保持正常。血球容积降低，血清钠浓度降低，血钾正常或降低，一般无酸中毒或 氮质血症 。 (6)低温性昏迷：部分病人在冬季即感到...
...测血钠，血钠低者不宜做此试验。 水中毒 的临床表现有 衰弱 无力 、 嗜睡 、 食欲减退 、呕吐、精神紊乱、抽搐，最后陷入昏迷。此型昏迷与 失盐 所致危象不同，患者无 脱水 征，反而可有 水肿 ， 体重增加 。如不伴有明显失钠，血循环仍保持正常。血球容积降低，血清钠浓度降低，血钾正常或降低，一般无酸中毒或 氮质血症 。 (6) 低温性昏迷 ：部分病人在冬季即...
...YP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的 失盐 型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯 男性化 型，最常见的突变等位基因(35%...
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