基因的复制的以DNA复制为基础的。生物体的遗传特征表现为特定的核苷酸顺序,并以密码子的形式编码在DNA分子上。在细胞分裂过程中,通过DNA准确地自体复制(self-replication),把遗传信息从亲代传给子代,这样,DNA就能真正完成其作为遗传信息载体的使命,从而保证遗传物质的连续性和相对的稳定性。 由于DNA分子两条链的碱基是互补的,一条链上的核苷酸...
...正常基因转移到患者的生殖细胞(精细胞、卵细胞中早期胚胎)使其发育成正常个体,显然,这是理想的方法。实际上,这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射,然而效率不高,并且只适用排卵周期短而次数多的动物,这难适用于 人类 。而在人类实行基因转移到生殖细胞,并世代遗传,又涉及伦理学问题。因此,就人类而言,目前多不考虑生殖细胞的基因治疗...
肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上,尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上,致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来,而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此,有人认为,多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。 在自然界,基因突变是经常发生的,突变如果发生在与细胞增殖有...
...否治疗?④疑对方有婚外情,对所生子女有怀疑,要求做亲子鉴定,等等。 4.行政部门咨询 卫生行政部门或计划生育部门制定有关优生政策时常征询从事医学遗传工作者的意见,例如:对某些优生法规、条件的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策?某些遗传病的调查应如何进行?甚至委托某些遗传咨询门诊开展是否容许生育或生第二胎的鉴定等。 在正确回答上述四类遗传咨询中提出的...
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域,并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是: 1.遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后,遗传病的相对发病率正在增长。据估计,1岁以内的死因,先天畸形占首位;活婴中有遗传病者约占24‰。约10%的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3%的儿童有智力发育不全,其中4/5为遗传病引起。其次,人类遗传...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是生物的遗传物质,是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息,亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库(gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时,需要了解遗传的发病率及其遗传性状,这就要了解某一基因的存在,分析并计算基因频率。
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是:互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链,即能够进行杂交。这种结合是特异的,即严格按照碱基互补的原则进行,它不仅能在DNA和DNA之间进行,也能在DNA和RNA之间进行。因此,当用一段已知基因的核酸序列作出探针,与变性后的单链基因组DNA接触时,如果两者的碱基完全配对,它们即互补地结合成双链,从而表...
...体病不仅没有办法根治,改善症状也很困难,个别性 染色体异常 ,如Klinefelter综合征早期使用睾酮, 真两性畸形 进行外科手术等,有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用,故对药物及外科手术有肯定的疗效,在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。
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