...，某些输血反应以及习惯性流产也与HLA不兼容所导致的排斥反应有关。四、HLA与法医由于HLA复合体的高度多态性，在无关个体间HLA表型全相同的机率极低，故HLA复合体被看作是伴随个体终生的特异性遗传标记。借助HLA基因型和（或）表型检测，可...
...异常与诊断方法的选用 三、遗传病的基因诊断举例 1．基因缺失型遗传的诊断 2．点突变型遗传病的基因诊断2 3．基因异常不明的遗传病的诊断 第十四章 基因治疗 第一节 基因治疗的策略 第二节 基因治疗的方法 1．基因转移方法 2．靶细胞 第...
...和间接诊断 二、基因异常与诊断方法的选用 三、遗传病的基因诊断举例 ◦ 1．基因缺失型遗传的诊断 ◦ 2．点突变型遗传病的基因诊断2 ◦ 3．基因异常不明的遗传病的诊断 第十四章 基因治疗 第一节 基因治疗的策略 第二节 基因治疗的方法 1...
...染料同时进行多重原位杂交，显示出不同的荧光色泽。这种多色FISH技术近年来发展迅速，已成为基因定位作图和医学诊断的重要手段。1992年运用这种策略已能在中期染色体和间期细胞同时检测7个探针。科学家们的目标是实现24种不同颜色来观察22条常...
...，故也称Swiss型低丙种球蛋白血症。约20%SCID由腺苷脱氨酶（adenodine deaminase,ADA）缺陷引起，ADA催化腺苷和脱氧腺苷脱氨而分别成为肌苷和2-脱氧肌苷。位于2号染料色体上的ADA基因缺失或突变则引起ADA缺陷...
...基因位点的编码产物，而是与DR和DQ广泛相关，是用细胞学方法检测的抗原。表6-1所列特异性是用血清学方法和细胞学方法鉴定出来的，几乎每次会议都命名新的特异性。如此复杂的基因及产物，再加上单倍体共显性遗传的特点，可随机组合成一个巨大的数字；...
...1.HLA的家系遗传 HLA单体型可作为一个单位遗传给子代，其遗传示意图见图6-6。a、b、c、d是双亲或子代HLA单体型的代号；1、2、3是HLA-A抗原，?为末检出HLA-A抗原；5、7、8、12是HLA-B抗原。基因频率和基因平衡...
...胰岛β细胞抗体常持续阳性，具有1型糖尿病的易感基因。 2.2型糖尿病：胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足，或胰岛素分泌不足为主伴或不伴胰岛素抵抗。约占所有糖尿病患者的90％以上，其病因现认为由多基因遗传和环境因素（主要为运动不足和能量相对过剩）...
...形成分子内的二硫键，影响GH从分泌颗粒释放。X连锁IGHDⅢ型为家族性GHD伴有免疫球蛋白缺乏，可能涉及数个相连的基因缺失。 遗传性多种垂体激素缺乏多为常染色体隐性遗传或性连锁遗传，有GH、TSH、ACTH、LH和FSH缺乏，而PRL多正常...
...拥有严重卵巢癌家族病史的女性而言，ＫＲＡＳ基因的变种可成为预测她们患卵巢癌风险的遗传标记之一。 卵巢癌是最致命的妇科癌症之一，早期很难诊断，患者的５年生存率在４０％以下。(任海军) ...
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