...病人进行了遗传性和基因突变等方面的分析，并选择了２２１个具有年龄、性别、种族可比性的帕金森病病人进行比较，结果发现基因突变在家族性帕金森病病人中有非常显著的意义。 这个新发现的突变基因从２个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先，它在转基因细胞...
...患者体内显著增加。 科研人员称，１０％以上的肺癌发生在从不吸烟的人身上，在不吸烟肺癌患者体内，ｍｉＲ－２１分子的水平很高，特别是当表皮生长因子受体基因突变时，ｍｉＲ－２１的水平提高得特别快。此前的研究发现，表皮生长因子受体基因突变是造成吸烟和...
...小儿原发性免疫缺陷病 因先天遗传因素，如先天性基因突变（mutation）、缺失（deletion）等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficieney diseases，PID）...
...本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。...
...薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease)的定义是，组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。...
...本病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。...
...本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。...
...基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。 (二)发病机制 ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于...
...（一）发病原因 小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。...
...为Wiskott Aldfich综合征蛋白（Wiskott-Aldrich syndrome protein，WASP）。 大多数WASP基因突变为单个碱基变化，导致错义或无义突变。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶然...
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