诊断 根据临床特征一般诊断不难。诊断要点为： 1.发病年龄早，多在新生儿期。 2.有典型的临床表现，反复 呕吐 、 腹泻 ，渴感减退或消失， 多尿 、低渗或 等渗性脱水 、严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒；患儿生长发育智力发育均落后。 3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。 4.实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。 鉴别 本症应与以下疾病...
鉴别诊断的注意事项与 黏多糖贮积症Ⅰ型 相同。
诊断 诊断本病并非容易。有时经过充分地、精心地、费时地检查，仍不能结论。但无正确的诊断，合理的处理也是不可能的。首先决定何类病人需要彻底检查。一般的说是临床表现明显需要治疗者，需要充分检查。当然，可能为肿瘤时需要检查；另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛，就应疑为肿瘤。 1.在女性：为女性假 两性畸形 ，可根据以下检查明确诊断： （1）显微镜检查细胞核，表现...
...临床根据患者主诉提供的疼痛部位和性质，可判断出疾病或在脏、在腑、在经、在络、在气、在血；又属风、属寒、属湿、属热、属虚、属实。 肌肉关节痛症鉴别诊断 主症特点 兼有症 舌脉 病证诊断 肢体关节疼痛，不定行窜周身，关节屈伸不利、多见于上肢 苔薄白、脉弦或浮 风痹 肢体关节剧痛，固定不移，喜热畏寒、关节不得屈伸 苔白、脉弦紧 寒痹 肢体关节疼痛，刺痛不移、夜间痛...
鉴别诊断 (一)病毒感染急性期所致的 血小板减少 ：病 毒血症 可引起血小板凝集和破坏而数量减少，并非免疫机制引起。特点是血小板减少发生在感染初期，减少程度与感染轻重成正比，随感染好转而血小板上升。PA-IgG不增高。这些可与ITP鉴别。 (二)感染并发DIC所致的血小板减少：也发生在感染急性期，出血症状及全身症状均较急性ITP严重，血小板减少进展更快，同时...
主要与各种类型的 胃病 和胃血管疾病相鉴别。 1. 门静脉高压性胃病 (PHG) PHG的病变多发于胃底，胃镜下黏膜有特异的马赛克征、 猩红热 样疹及 樱桃 红斑 点，在组织学上差异更大。治疗上，PHG的治疗是以药物及其他降门静脉压的措施为主。而GAVE应用内镜下激光凝固治疗效果好。 2.其他 必须排除诸如幽门螺杆菌(Hp)相关性胃炎、酒精性胃炎、胃黏膜糜烂...
根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。 此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。
本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。有些灰色血小板综合征患者血块回缩缺陷，但血小板聚集仅轻度异常，且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白。致密颗粒缺乏患者血小板二相聚集异常，但血块回缩正常，遗传方式为常染色体显性遗传。先天性无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。 本病应与其他血小板计数及形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。 1. ...
本病须注意与棘 颚口线虫病 相鉴别。
关于本型的鉴别诊断，也与Ⅰ型相同。必须与其他几型 黏多糖贮积症 仔细鉴别，尤其多糖贮积症Ⅳ型、 软骨发育不全 仔细鉴别(表1)。
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