先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
听力损失是指听觉能力减退，聋是指严重的听力损失。 听力损失可由外耳、中耳等机械性阻断声音的传导所致（传导性听力损失），或因内耳、听神经、听觉中枢损伤所致（感音神经性听力损失）。这两种类型的听力损失可通过比较气传导和骨传导能力的方法来区别。 感音神经性听力损失可分为感音性（内耳受损）和神经性（听神经、听觉中枢受损）。感音性听力损失可能是遗传性的，亦可能是由于强...
许多人喜欢将听力损失同老年人联系起来。尽管大多数听力损失确实与年龄有关，但仍然有其他很多原因导致听力损失。这些原因包括遗传性、病理性以及特发性的听力损失。 根据听力损失发生的部位不同，一般划分为三大类，传导性听力损失和感音神经性听力损失。以及混合性听力损失。了解听力损失类型很有必要，可以寻求正确的处理方法。 传导性听力损失 引起传导性听力损失的原因很多，下面...
严重联合免疫缺陷病 (severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙 球蛋白 血症 、 胸腺 淋巴组织 发育不良和 网状组织发育不全 是一种重型 免疫缺陷病 。其特点是先天性和遗传性B 细胞 性T 细胞系 统异常。本组 疾病 呈 常染色体隐性 或- 连锁遗传 。50％SCID有阳性家族史。伴发网...
自身免疫 多腺体 综合征 (多 内分泌 缺陷综合征)数个 内分泌腺 同时发生功能低下。 多腺体缺陷综合征的病因 内分泌 缺陷可以由 感染 ,梗塞或 肿瘤 导致全部或大部分腺体破坏引起.然而,最通常 内分泌腺 功能 衰竭 是由于 自身免疫 反应产生 炎症 , 淋巴细胞 浸润 和部分或完全破坏的结果.影响一个腺体 自身免疫病 常常跟随着损害另一个腺体导致多内分泌...
哈尔滨市妇幼保健院近日结束的对哈市3—6岁儿童听力筛查表明，由于众多家长缺乏保护儿童听力知识，哈市幼儿听力问题的发生率已达1．72％，几乎是新生儿的10倍。 蟑螂 险伤男孩听力 哈市妇幼保健院医生王磊介绍，近日，哈市首次对3112名3—6岁儿童进行听力筛查。在某机关幼儿园，医生发现一男孩一只耳朵听不清。医生用耳镜为其检查时，在其耳道内竟取出一只高 粱米 粒大...
...，耐心地教自己的孩子学说话，而那个小男孩，紧盯着母亲的口型，努力模仿，结果还是只能发出含混不清的声音。这个孩子的发声系统完全正常，但是，他的听力天生有缺陷。 耳聋 给儿童带来的不仅仅是生理方面的障碍，而且还有心理方面的影响，早期发现小儿耳聋并采取适当的康复措施，是保证儿童身心健康发展的重要前提。婴儿在语言发育最关键的2岁至3岁内如不能建立正常的语言学习和训练...
多囊卵巢 的 激素测定 为 肾上腺 DHEAS生成增加，21 羟化酶 或11β 羟化酶缺陷 。 多囊卵巢综合征 是一种 卵巢 增大并含有很多充满液体的小囊， 雄激素 水平增高、不能 排卵 的 内分泌疾病 。最显著的特征是无排卵。 21-羟化酶缺陷症的原因 一、 遗传学 因素 PCOS是一种 常染色体 显性遗传，或X一连锁(伴性) 遗传 ，或 基因突变 所引起...
本报讯 (记者贾晓宏) 我国每年新增先天性听力损失患儿约2至6万名，而一半以上的聋儿是可以预防的。同仁医院院长韩德民介绍，同仁医院采用的听力筛查技术已经可以为3月听力损伤的婴幼儿进行早期确诊。听力损失的早期发现和早期干预，可使听力损失儿童最大限度地接近和达到正常同龄孩子的言语发育水平。 韩德民介绍，医院已经尝试让4个月的孩子接受听能培训。对佩戴助听器并进行听...
听觉是人与周围环境相协调的重要途径，现代信息社会更需“眼观六路，耳听八方”。因此，家长和老师应保护好儿童的听力，多了解一些有关的基本知识。 一、避免噪声污染。婴儿听觉器官发育尚未完善， 太大的声音刺激会损伤稚嫩的听觉器官。迪斯科、摇滚乐等高音量快节奏的音乐，会导致内耳的微细血管痉挛，供血减少，从而使 听力下降 ，甚至造成 噪声性耳聋 。应尽量少带儿童到歌舞厅...
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