甲硫氨酸 是构成人体的 必需氨基酸 之一，参与 蛋白质合成 。因其不能在体内自身生成，所以必须由外部获得。如果甲硫氨酸缺乏就会导致体内蛋白质合成受阻，造成机体损害。体内 氧自由基 造成的膜 脂质 过度氧化是导致机体多种损害的原因。脂质 过氧化物 会损害初级和 次级溶酶体 膜，使 溶酶体 内含有的作为水解的 酸性磷酸酶 释放出来，对 细胞 和浅粒体膜等重要的 ...
甲硫氨酸 是构成人体的 必需氨基酸 之一，参与 蛋白质合成 。因其不能在体内自身生成，所以必须由外部获得。如果甲硫氨酸缺乏就会导致体内蛋白质合成受阻，造成机体损害。体内 氧自由基 造成的膜 脂质 过度氧化是导致机体多种损害的原因。脂质 过氧化物 会损害初级和 次级溶酶体 膜，使 溶酶体 内含有的作为水解的 酸性磷酸酶 释放出来，对 细胞 和浅粒体膜等重要的 ...
甲硫氨酸 是构成人体的 必需氨基酸 之一，参与 蛋白质合成 。因其不能在体内自身生成，所以必须由外部获得。如果甲硫氨酸缺乏就会导致体内蛋白质合成受阻，造成机体损害。体内 氧自由基 造成的膜 脂质 过度氧化是导致机体多种损害的原因。脂质 过氧化物 会损害初级和 次级溶酶体 膜，使 溶酶体 内含有的作为水解的 酸性磷酸酶 释放出来，对 细胞 和浅粒体膜等重要的 ...
...各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的 智力发育迟缓 。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异： (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性 肾性氨基酸尿 ：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊...
...各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的 智力发育迟缓 。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异： （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性 肾性氨基酸尿 ：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊...
高氨基酸尿症 (hyperaminoaciduria)，以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病。临床少见，轻者无症状，重者有明显智力低下、 发育迟缓 以及 神经系统 症状，如 癫痫 、 低血糖症 、严重 肝肾 功能损害等。正常人 血浆 游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经 肾小球 滤过进入原尿，基绝大部分(95％以上)被 肾小管 上皮细胞 重...
可发生 脱水 、 低钾血症 、 代谢性酸中毒 、 贫血 、 营养障碍 、 佝偻病 、晚期肾功能衰竭等。少数病人可合并 高尿酸血症 ，遗传性 低钙血症 、 血友病 、肌萎缩、遗传性胰腺炎、色素性视 网膜炎 等。
诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他 氨基酸尿症 的鉴别，结合临床特异表现特点，如神经精神症状，皮肤损害症状，有助于Hartnup病的鉴别。
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。