本瘤是从软骨细胞或间胚叶组织发生，并起源于躯体任何软骨内化骨的骨骼。Giovanni Tallini等学者研究发现软骨骨瘤患者常常会多一条7号染色体。GⅢ软骨骨瘤患者常有17p1的异常。提示CerbB-2癌基因异常表达，7号染色体的增多，17p1的改变可能与软骨肉瘤的发生有关。
间充质性 软骨肉瘤 预后较差，随访20年以上，仍可发生局部复发和远处转移。据统计73.9%的病例，于最初诊断后6个月至23年内死亡(平均6.7年)。其5年生存率为54.6%，10年生存率为27.3%。Huvos等报道其10年生存率为28%。因此，早发现早诊断早治疗是防治本病的关键。
本病诊断一般较容易，甚至可单从影像学上诊断。有时，需在体积大、不透X线的 骨软骨瘤 和 周围性软骨肉瘤 之间作鉴别。 1、骨 软骨瘤 的不透X线影像的密度高、不规则，与软组织有明显的边界;相反，周围性 软骨肉瘤 的部分区域与软组织的界限不清，CT、MRI有助于发现周围性软 骨肉瘤 的软骨帽变厚，并可与骨软 骨瘤 的顶部的积液相鉴别，骨扫描在成人期的骨软骨瘤中...
1.肉眼所见 肿瘤质软，为模糊的软骨样物质，有时有骨样物质，可为颗粒状。肿瘤常为红色或血色。 2.镜下所见 肿瘤为叶状组织，透明细胞的核微于中心，胞浆丰富而透明，P.A.S.染色强阳性，多形性明显，有丝分裂像少见。在分叶的周边，细胞多并可见反应性多核巨细胞，在这些细胞之间可见分化好的 软骨肉瘤 细胞，相当于Ⅰ～Ⅱ级软 骨肉瘤 。有时在细胞间可有 钙化 (像 ...
X线检查 表现为球形肿块，有时表面凹凸不平，位于皮质骨的表面，可能为骨膜或骨膜外起源。与皮质旁 骨肉瘤 相似，当 骨膜性软骨肉瘤 位于股骨远端时，常位于骨的后方并向腘窝发展。 骨膜性 软骨肉瘤 表现为软骨性肿物，有时在X线片上不显影，只能通过CT或MRI检查来明确界线。肿瘤中常有颗粒状、点状和环状的 钙化 ，偶尔有模糊的束状骨化影。肿瘤下方的皮质骨有时是完整...
...、MRI和病理检查： 1、X线所见 影像典型，一般不会误诊，甚至可在组织学诊断之前作出诊断。 基本影像是密度增高不透X线的影像，是由于肿瘤内软骨的 钙化 、骨化所引起。与 中心性软骨肉瘤 相比， 周围性软骨肉瘤 的钙化更常见且更广泛，在许多病例中，这种密度增高的影像几乎遍布整个肿物。因此，在周围性 软骨肉瘤 中，可看到一骨外肿物，呈模糊分叶状，表面凹凸不平像...
需同 骨膜性软骨瘤 鉴别，在影像上， 骨膜性软骨肉瘤 较膨胀，侵蚀皮质骨，不侵入髓腔。但最重要的鉴别是组织学的鉴别，应当注意，骨膜性 软骨瘤 中的轻度异形性代表良变，不代表恶性病变，特别是在儿童期更是如此，所以，Ⅰ级骨膜性 软骨肉瘤 的诊断可能是错误的。骨膜性软 骨肉瘤 还需同皮质旁骨 肉瘤 鉴别，皮质旁骨肉瘤侵犯骨干，在影像学上表现为垂直于皮质骨的针刺状不...
本病最常见的是在病发处形成肿物，肿物可无疼痛，但多一半的患者有疼痛，这种疼痛轻微，可继发于肿胀之后出现。如 周围性软骨肉瘤 位于骨盆，可出现腰骶神经丛及末梢神经的压迫症状；如位于椎体，可引起 截瘫 。
中心性软骨肉瘤 是起源于骨内的 软骨肉瘤 ，在原发性恶生 骨肿瘤 中排在第4位，列在 浆细胞瘤 、 骨肉瘤 和 尤文氏肉瘤 之后。有明显的好发部位，依次为股骨(尤其是近端)、骨盆、肱骨近端、肩胛骨、胫骨近端。
临床上需与 动脉瘤 样股 囊肿 、良性 软骨母细胞瘤 、 骨母细胞瘤 、高度恶性透明细胞型 骨肉瘤 、转移性透明细胞癌等鉴别。
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