共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 【病因】 病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 【临床表现及分型】 一、Friedreich 为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。...
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为 小脑性共济失调 。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃，两腿分得很宽。继之出现上肢 意向性震颤 ， 闭目难立征 阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或 手足徐动症 ，但可能被突出的小脑症状所掩盖，可有 眼球震颤 及小脑性 构音障碍 。...
随病情发展，可以出现多样的症状体征。进行性小脑 共济失调 者可并发凝视性 眼球震颤 、 斜视 、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、 智力低下 等。反复呼吸道感染者易患B细胞型 淋巴瘤 、 白血病 、 乳腺癌 及一些内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。
...受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞端粒有缩短的现象，导致细胞凋亡。此可解释 共济失调 毛细血管扩张 综合征患者对放射性高度敏感性及小脑Purkinje细胞死亡诱发的进行性小脑共济失调。 根据无效等位基因优势原理，突变形式不同可导致临床表型的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。
...如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和 营养障碍 、 肌张力减低 、 腱反射消失 、肌肉有压痛等。其 共济失调 的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有 深感觉障碍 ，无Argyll-Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。 （二）后根病变 多发性神经根炎...
（一）脊髓型 本型以弗利德来（Friedreich）氏 共济失调 最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容 易跌倒 ，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故 闭目难立征 阳性。以后两上肢出现共济失调，可有 意向性震颤 ，但上肢症状往往轻于下...
（一）小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干 共济失调 ,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如 髓母细胞瘤 、 星形细胞瘤 、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性 颅内压增高 及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和...
...之间数目未见交叉。CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑 共济失调 3型（SCA-3）与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。 小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系...
需与下列疾病鉴别： 1. 脊髓亚急性联合变性 缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现 深感觉障碍 ， 共济失调 ，痉挛性 截瘫 及肢体远端的感觉异常等。但无 弓形足 及脊柱后侧凸畸形。常伴有 胃酸缺乏 及血清中维生素B12含量减少以及恶性等。 2. 多发性硬化 病灶 多发，可有脊髓、小脑变性，出现 小脑性共济失调 及锥体束征，但病程常有缓解和复发。 脑脊液 中...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。