诊断 根据临床表现、寰枢椎侧位及开口正位X线片不难做出诊断。CT检查能明确畸形类型。 鉴别 本病有几种情况需进行鉴别诊断： （1）2岁以下者因齿状突尖骨骺核未出现要加以区别； （2）2岁以后因齿状突尖骨骺核与齿突体融合易误诊为齿突畸形应加以鉴别。 诊断 根据临床表现、寰枢椎侧位及开口正位X线片不难做出诊断。CT检查能明确畸形类型。 鉴别 本病有几种情况需进行...
先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占25％，环境因素占10％，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65％。 （一）遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。 染色体畸变包括染色体数目...
先天性畸形（congenital malformation）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学（teratology），是胚胎学的一个重要分支。 近些年来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。同时，由于生活水平的提高和医疗条件的改善，感染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降。因此，先...
（一）先天畸形的发生概况
...它搏动性眼球突出相鉴别。 （三）治疗 以手术治疗为主，可将膨出的脑膜结扎后予以切除，同时进行眶骨修补，但眶后部膨出者，予后多不良。 二、尖头畸形 尖头畸形系由于额缝闭合过早所致。表现为头颅的高度超过正常，前后经短，两侧较正常为宽；并可由此导致眼眶容积变小，眼球突出、外 斜视 、 视神经萎缩 及轻度 脑积水 等。对本病的治疗，有人采用颅骨线状切开术。 三、颜面...
...它搏动性眼球突出相鉴别。 （三）治疗 以手术治疗为主，可将膨出的脑膜结扎后予以切除，同时进行眶骨修补，但眶后部膨出者，予后多不良。 二、尖头畸形 尖头畸形系由于额缝闭合过早所致。表现为头颅的高度超过正常，前后经短，两侧较正常为宽；并可由此导致眼眶容积变小，眼球突出、外 斜视 、 视神经萎缩 及轻度 脑积水 等。对本病的治疗，有人采用颅骨线状切开术。 三、颜面...
1．遗传因素 形态发生是受遗传因素控制的。先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。 2．环境因素 畸胎学的研究不断发现环境中的一些物质可以造成胎儿畸形。在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有： （1）辐射：其中离子电磁辐射有较强的致畸...
先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常，引致气管及/或食管受压迫。 Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓，从而促进了对各种类型主动脉弓畸形的发现和认识。 诊断技术和治疗方法也得到发展和完善，且疗效良好。在先天性心脏 血管畸形 ...
先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome， KT S)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形，皮肤 血管瘤 (痣)，骨骼和软组织过度生长等 三联征 为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤，个别患者可并发动脉病变。
其它的 消化系统 先天性畸形 (Q38-Q45) Q38 舌、嘴和咽的其它先天性畸形 排除： 巨口 （ Q18.4 ） 小口（ Q18.5 ） Q38.0 唇的先天性畸形 NEC 先天性： 唇瘘 唇畸形 NOS 范德沃德氏（Van der Woude's ） 综合症 ［唇颚裂综合症］ 排除： 唇裂 （ Q36.- ） .伴有颚裂的（ Q37.- ） 巨唇 （...
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