美国威斯康辛大学医学院Pickhardt等报告,凭借三维CT结成像(虚拟结肠镜)技术,能够准确筛查结直肠癌。[Radiology 2006, 241(2)∶ 417] 在为期1年的研究中,共有1110例受试者(女性585例,男性525例,平均年龄58.1岁)接受了CT结肠成像初筛。根据初筛结果,存在大息肉(≥10 mm)的患者在当天接受光学结肠镜检查,而存在...
...Plevritis等报告,BRCA1或BRCA2基因突变导致的乳腺癌发病高危人群中,部分女性每年在X乳腺摄影的基础上加用磁共振成像(MRI)筛查,能获得较好的费用效益比。[JAMA 2006, 295(20)∶ 2374] 遗传性BRCA1/2突变女性具有较高的乳腺癌发病危险,然而X线乳腺摄影往往漏诊。MRI可探查早期癌症,但会增加检查费用,并使假阳性结果增...
产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏...
先天性肠闭锁 (congenital intestinal atresia)是造成 新生儿肠梗阻 的一种常见消化道 畸形 ，严重的威胁病儿生命。早年，本病 病死率 很高。近20年来， 病因学 研究的进展，诊断水平的提高，技术操作的改进，手术前后良好的监护，尤其是 静脉高营养 的应用，使存活率显著提高。 中国医科大学 报道1960～1985年共手术治疗 肠闭锁...
先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
...此时通过检查而确诊则不会使疾病发展下去或者造成残疾，如果等到症状明显时再去检查后作出诊断，往往为时已晚，已经坐失良机。我国对新生儿时期已可以筛查下列几种疾病，如 苯丙酮尿症 ，这是由一种氨基酸不能正常进行代谢而引起的智能落后，孩子出生时与其他婴儿没有什么两样，但以后 头发 逐渐变黄，巩膜变成浅蓝色，皮肤变白， 小便 有一股极为难闻的鼠尿味，智能落后， 抽搐 ...
...ty Dental Hospital的Devlin等近日发现,与双能X线吸收仪(DEXA)相比,用电脑软件分析后的牙科X线照片,更有助于帮助筛查需要接受进一步骨骼检查的患者,并且检查证实,其中大部分人确实患有骨质疏松症。(Bone 2006年12月22日在线发表) 该研究纳入了652名来自比利时、希腊、瑞典和英国的妇女,年龄在45~70岁。研究者使用DEXA...
...难，通常在晚期和无法治疗时才被发现。ercp检查仍然是本病重要的诊断方法，pet也已经被开始应用于诊断。此外，还可以检测一种肿瘤标记物ca19-9，但是其灵敏度和`特异性均不理想。 目前，已经有学者开始对psc患者通过ercp进行细胞学筛选，取得比较好的筛查效果，在研究对象组119名psc患者中，发现了7名早期ccc患者，从而使这些患者有机会接受肝移植治疗。
如果一对夫妇生育患 染色体异常 或遗传疾病婴儿的危险性较高时，在出生前可以进行各种检查对胎儿作出诊断（产前诊断）。染色体异常（数目和结构异常），在活产婴儿中的发生率大约为1/200。大多数染色体异常儿都在出生前死亡，通常发生在妊娠早期。这些异常有的是由父母遗传的，但大多数是偶发的。唐氏综合征（21-三体）是活婴中最常见的，也是了解最多的染色体异常，另外还有很...
超声波产前诊断 这是一种最常用的产前诊断手段，尤其是近年来采用了先进的b型超声波扫描仪，使诊断水平有了很大提高。它的优点是无痛苦、快速(半小时以内)，可以反复检查等。对地明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸菜、胚胎发育异常、 小头 畸形、 多胎妊娠 ，以及羊膜腔穿刺时的盈盘定位，具有很高的诊断价值。 至少到目前为止，尚未发现超声波检查后有副作用发生。据临床观察...
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