先天性支气管囊肿 (congenital bronchial cysts)系先天性肺胚芽 发育异常 ，部分 支气管树 停止发育，并与邻近正常 气道 组织分离。若发生于 胚胎发育 早期阶段，肺组织尚未充分形成，近端 气管 芽生 异常，则该 囊肿 多位于肺外 纵隔 部位，成为 纵隔支 气管囊肿 ;若发生于胚胎发育后期阶段，肺组织已充分发育，远端气管-支气管树芽生...
先天性仰趾外翻足 是一种常见的姿势性 足畸形 ，以全足背伸和 外翻 为特征。女性多于男性，其比例约为1∶0.6。 先天性仰趾外翻足的病因 本病多见第一胎 婴儿 ，可能与初产妇的 子宫小 而张力高， 腹部 肌肉 也较紧张有关。上述情形易使 胎儿 在 妊娠 晚期受到 机械性压迫 ，从而引起足的姿势异常。 先天性仰趾外翻足的症状 患儿出生后即可发现患足背伸和 外翻...
先天性肘关节融合 很罕见，可单独出现，也可与其它 畸形 同时存在，如 尺骨 缺如、 腕骨 、 掌骨 或 指骨 融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧 肘关节 ，发病与性别无关。 先天性肘关节融合的病因 本病为一种罕见的 先天性疾病 ，其发病机制尚不明确，一般认为是 胚胎 在发育第5 周左右， 中胚层 软骨 支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。...
先天性巨尿道症 (congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的 尿道扩张 。一般发生于 阴茎体 部 尿道 。本病少见，合并有 尿道海绵体 发育异常 ，有时也有 阴茎海绵体 发育异常。巨尿道可为独立的 畸形 ，也常并发不同程度的 尿道下裂 及上尿路异常，尤其在梅干腹 综合征 中常见。常呈舟状(scaphoid)及梭状(fusiform)...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性乳糖不耐受 症：这是一种和 先天性乳糖酶缺乏 不同的 疾病 ，属于 常染色体 显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性 大便 ，伴腹泻。可致 呕吐 、 脱水 、 肾小管性酸中毒 、双糖尿、 氨基酸尿 、 白内障 、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无 乳糖尿 和 氨基酸尿症 。当未分解吸收的 乳糖 进入 结肠 后，被 ...
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
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