...先天性肾病综合症 先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白...
...如隐窝入口的口径大，肠管自由出入，故有些先天性腹内疝可无症状，但通常多有腹胀、恶心、隐痛等慢性肠梗阻的临床表现。疼痛剧烈时可扪及囊状包块，叩之呈鼓音，缓解期钡餐检查可见一团小肠盘绕固定某一处。急性梗阻时腹部X线平片显示一团小肠固定于某一...
...应于掌跖角化病、先天性厚甲症、隐性遗传型大疱性表皮松解症、先天性鱼鳞病样红皮病和甲髌综合征鉴别。...
...应于掌跖角化病、先天性厚甲症、隐性遗传型大疱性表皮松解症、先天性鱼鳞病样红皮病和甲髌综合征鉴别。...
...先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常，引致气管及/或食管受压迫。 Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓...
...月经不调的临床表现有哪些?这一点大家必须要把握，只有把握了月经不调的临床表现，才能够帮助大家正确的诊断并治疗这种疾病，那么究竟月经不调的临床表现有哪些呢?以下是专家给出的专业解答。 先天性肾上腺皮质增生是女孩中另一种较常见的雄激素过多情况...
...先天性感觉神经病 先天性感觉性神经病（congenital sensory neuropathy）是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因...
...小儿先天性肾病综合症 先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome，CNS）指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及...
...贫血为DBA主要临床表现，大约35%患儿出生时即表现有贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似，有较之更轻的先天性体格发育畸形。约1/4患儿合并轻度先天异常，如斜眼、乳头内缩、蹼状颈、手指或肋骨...
...先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles ...
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