（一）发病原因 先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α亚单位）。基因突变主要影响钠通道失活。 （二）发病机制 本病的肌膜钠通道功能失调，在于外界环境温度降低时，肢体接触的气温、水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，...
...前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性 周期性麻痹 。肌无力的分布主要在近端肌肉，发作可持续数分钟到数天。强直和无力在活动后加重，这一特点与 先天性肌强直 症截然相反，这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性 周期性瘫痪 ，可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。 4.肌电图检查在非 麻痹 期为肌强直...
（一）发病原因 肝内胆管囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚，多数学者认为，Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病，可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。 （二）发病机制 Caroli指出其特点为： ①肝脏汇管区有较多小胆管增生，胆管腔常扩张，伴有纤维组织增生； ②汇管区的门静脉小分支仍明显可见，汇管区之间常有纤维条索相连； ③肝小叶结构基本...
法乐四联症是儿科最常见的紫绀型先天性心脏病，据统计，法乐四联症在小儿先天性紫绀型心脏畸形中占第一位，约占1岁以后存活的紫绀型先天性心脏病患儿总数的70%左右。法乐四联症由四种心脏畸形组成，即肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚。 由于肺动脉狭窄，右心室不能将静脉回流来的血液顺畅地射入肺动脉，所以肺部血流量减少，肺动脉压隆低。又右心室需加强收缩力，尽...
先天性 光敏感性 卟啉症 (Günther syndrome)即Günther 综合征 ，又称Günther病、 红细胞 生成性 尿卟啉 病、先天性红细胞生成性 卟啉病 (congenital erythropoietic prophyria)等。为 常染色体隐性遗传 所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和 合成酶 活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出 ...
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。治疗的目标是使患者获得基本的生活功能，如手的简单生活自理功能，以及下肢的直立行走等
西医治疗 治疗原则如下： 1.一旦确诊，立即治疗 不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。 2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。 3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质...
先天性肠闭锁 (congenital intestinal atresia)是造成 新生儿肠梗阻 的一种常见消化道 畸形 ，严重的威胁病儿生命。早年，本病 病死率 很高。近20年来， 病因学 研究的进展，诊断水平的提高，技术操作的改进，手术前后良好的监护，尤其是 静脉高营养 的应用，使存活率显著提高。 中国医科大学 报道1960～1985年共手术治疗 肠闭锁...
先天性长结肠 (congenital dolichoclon)亦称 乙状结肠 冗长症(dolichasigmoid)。 结肠 由 盲肠 、 升结肠 、 横结肠 、 降结肠 和乙状结肠，以及 直肠 六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为 腹膜 的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等 消化系统 症状 。乙状...
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