常并发 脱水 、酸中毒，并发 吸入性肺炎 ， 肠穿孔 时并发 腹膜炎 ，气腹， 休克 等。并常并发其他先天性畸形：如 胆道闭锁 、 食管闭锁 、 脐膨出 、肛门 直肠闭锁 、 梅克尔憩室 、肠重复畸形等其他消化道畸形，多指（趾）、 尿道下裂 、 马蹄 肾等泌尿系畸形，及 先天性心脏病 等心 血管畸形 。小 肠闭锁 伴发先天愚型者罕见。
注意与 创伤 等引起的瘢痕挛缩鉴别。
诊断 1.X线所见 X线钡灌肠检查至今仍为主要的临床诊断方法。以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段；移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空。此法在婴幼儿中阳性率甚高，而在新生儿期往往不能明显对比出其痉挛段与扩大段的变化。故对可疑的新生儿病例，需定期行钡灌肠复查。 2.直肠活检 对拟诊为巨结肠而X...
鉴别诊断：1.先天性无子宫：两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，这就是所谓的墙角子宫和阴道，未能“腔化”，则无子宫形成。先天性无子宫常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触不到子宫而只扪到腹膜褶。表现原发 闭经 ，性交障碍。 诊断：依靠电子阴道镜，腔内四维彩超，染色体分析和电化学发光法内分泌...
...强后， 脓肿 周围一般均有强化，形成增强环，多房性的囊肿其分隔亦被增强;病变周围若出现靶征或双靶征，为特征性的 肝脓肿 CT表现。B超引导下诊断性穿刺抽得有臭味的脓液可确诊。 2. 阿米巴肝脓肿 起病多缓慢，病程长， 低热 ，发病前可有 痢疾 史，肝脏肿大较显著且压痛明显;血清免疫试验阳性;B超、CT等影像学表现类似细菌性肝脓肿;B超引导下诊断性穿刺抽得巧克...
诊断 本病由于缺乏特异性临床表现与体征，其确诊有赖于影像学检查。 鉴别 1. 膀胱输尿管反流 严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为 腰酸 腰痛及 尿路感染 症状，但有排尿时腰痛加重现象。IVU检查显示患侧肾、 输尿管扩张 积水，并以下段输尿管更明显。行排尿期膀胱造影时可发现造影剂反流进入输尿管。 2. 输尿管结石 输尿管下段结石可引起肾、输...
临床应与婴儿尺骨骨髓炎引起的尺骨发育障碍相鉴别，后者有发热及局部红肿史，尺骨发育受限可致桡骨小头脱位，但无其他伴发畸形。
诊断 婴幼儿出现以上临床症状，特别是 咯血 时应想到本病，大多为囊腔内的胃黏膜 溃疡 穿入气管或支气管所致。如发现伴有泌尿生殖系统、脊柱或脊髓畸形，结合X线胸片、食管镜以及CT检查更支持本病的诊断。但确认的诊断尚须根据手术所见和组织学的检查。
需与下列疾患进行鉴别： 1.继发性一侧肥大，多因诸如血管、淋巴系统病变所引起。 2.垂体功能亢进引起的 巨人症 。 3.神经系统疾病引起的一侧萎缩，易误认为健侧为肥大。
肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群 瘫痪 。 应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点，注意与进行性肌病区别。
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