...小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层发育不良综合症 先天性外胚层发育不良...
...艾-范二氏综合征,软骨外胚层发育不良 软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的...
...眼外肌发育不良,眼外肌发育缺陷 眼外肌发育不全(atelia of ocular muscles)为眼外肌完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。...
...多胎妊娠、卵巢颗粒细胞瘤、肾上腺皮质增生(男)、肝病等。 (2)降低：卵巢功能低下症、先天性卵巢发育不全(Turne综合征)、希恩综合征(产后垂体功能不全综合征)、Sinmond(西蒙)综合征、神经性厌食、胎儿-胎盘功能不全等。...
...增生症（ovarian hyperthecosis） 该症促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜细胞呈巢（岛）性增生，血浆雄激素升高明显，伴严重男性化。对氯菧酚胺治疗不敏感。 六、胰岛素拒抗综合征和黑色素棘皮瘤 为一种脂岛素受体缺陷性疾病（...
...，且50%发生低血压。 前列腺素：前列腺素E常用，其肺血管扩张作用的选择性强，全身降压作用弱。Albert曾将52例先天性膈疝肺动脉高压分为两组，一组给妥拉唑林、另一组给前列腺素E。结果发现给妥拉唑林组不能扩张肺血管，而且大多数病儿有低血压...
...身高、体重落后，可伴有心脏畸形、肾脏畸形等。...
...乳房缺乏,乳房缺失 乳房缺少症(absence of breast)系胚胎发育异常所引起的先天性乳房畸形，临床较罕见。因常伴有胸廓组织的发育不全或缺如，又称之为Poland综合征。多发生于女性，有一定的遗传性。乳房重建是主要治疗方法。...
...巨肠症的意思是巨大大肠或结肠，可能是先天性病因，也可能是其他疾病造成的续发性变化(如肠炎导致的毒性巨结肠症) 。先天性巨肠症的发生率，约每5000个活产儿有一例，男生比女生多，家族里同患此症的可能性约7%，但「长节型」的病例则同一家族之...
...用CT和磁共振以鉴定和除外盆腔肿瘤 一、卵巢男性化肿瘤 包括支持一间质细胞瘤、门细胞瘤、类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、黄体 瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母细胞瘤外，其他肿瘤多呈单侧生长实质性肿瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化症候明显...
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