...本试验不能用于诊断先天性半乳糖代谢障碍，只能用于肝病患者。人体组织不能直接利用外源性半乳糖，需经肝脏转变为肝糖原后再加以利用，肝实质损害(急性肝炎、肝硬变、癌转移至肝脏等)半乳糖转变障碍，耐量降低。甲状腺功能低下，耐量能力下降。 增高：...
...高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼...
...小儿糖原累积病Ⅸ型 糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型（glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ）是由于缺乏...
...本病为先天性肺发育异常症，与其他先天性疾病预防方法相同。明确诊断后，应注意预防感染和积极治疗。...
...一般将出生之日起至第四周的新生儿急性白血病称为先天性白血病。先天性白血病的发病率尚不清楚。国外至1978年仅有10O多例，以急性粒细胞白血病最为多见）比急性淋巴细胞白血病多7～20倍。国内至1982年仅报道28例，其中急性粒细胞白血病13...
...尺骨棒状手,先天性尺骨缺失 1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。...
...，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。 （二）发病机制 先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为： ①...
...先天性腓骨缺失 在长骨先天性缺如中，腓骨缺如最为常见，但一般要到5岁以后，才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。...
...小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常 先天性白细胞颗粒异常综合征（Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、...
...小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层发育不良综合症 先天性外胚层发育不良...
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