...病因:本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的...
...诊断:甲面中央明显凸起高于四周,甲端部下垂,像贝壳或倒覆的汤匙,对光观察甲面上有稍微的凹点,甲色、甲下色偏白,月痕色偏粉。...
...注意与其他有面部畸形的遗传性疾病相鉴别。...
...13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别。 与18三体综合征相比,本症产前发育妊娠期的变化较少,但出生后的表现为更严重的畸形,特别是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同,此外,本征有些畸形可有可无...
...一、结构性脊柱侧凸 1. 特发性脊柱侧凸:至今病因未明,一般认为与多种因素有关,除基因异常外,考虑与生后姿势和动作有关。部分小婴儿总朝单一方向平卧而不翻身,使未发育成熟的软颅骨和骨盆受引力影响而发生变形,同时胸廓受压影响脊柱,可能是特发性...
...郑人赠光禄大夫孙俣卒.其家卜地以葬.长子恪.梦与弟河东尉悚.侍父及客张彦和者.同游山寺.光禄令煮面.恪辞以饱.彦和亦不食而起.独悚与对食.食罢.光禄曰、此去小梅山只四五里耳.彦和曰、几有十里.光禄曰、然.盖杨妃村只四五里也.梦后十日.河中...
...气味 (甲)甘、寒、无毒。 主治 预解痘毒。用生玳瑁、生犀角各磨汁一合,和匀,取半合温服。一天服三次。在痘疮流行时服此,病未发则内消,病已发则减轻。 痘疮黑陷(乃心热血凝所致)。用生玳瑁,生犀角,同磨汁一俣,加猪心血少许、紫草汤五匙,和匀...
...「气味」(甲)甘、寒、无毒。「主治」1、预解痘毒。用生玳瑁、生犀角各磨汁一合,和匀,取半合温服。一天服三次。在痘疮流行时服此,病未发则内消,病已发则减轻。2、痘疮黑陷(乃心热血凝所致)。用生玳瑁,生犀角,同磨汁一俣,加猪心血少许、紫草汤五...
...气味 (甲)甘、寒、无毒。 主治 预解痘毒。用生玳瑁、生犀角各磨汁一合,和匀,取半合温服。一天服三次。在痘疮流行时服此,病未发则内消,病已发则减轻。 痘疮黑陷(乃心热血凝所致)。用生玳瑁,生犀角,同磨汁一俣,加猪心血少许、紫草汤五匙,和匀...
...特发性脊柱侧凸虽然脊柱侧凸是脊柱的侧方弯曲,但是侧弯通常伴有旋转,并产生典型的椎旁肋骨隆起畸形(paravertebral rib hump)。躯干的旋转、顶椎肋骨和凸侧椎旁肌的隆起是脊柱侧凸的可见畸形。Adam前屈试验常用于筛查脊柱侧凸...
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