...临床表现 若在少年时期发病，由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋...
...临床表现 若在少年时期发病，由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋...
...诊断 根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。 鉴别 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或...
...在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。 应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感...
...常有皮肤色素沉着，大都在10岁以后失明，瘫痪，惊厥，进行性智力减退和易感染等。...
...治疗 本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...诊断 1.流行病学 2.临床表现 典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早，关节变形和侏儒越为明显，成人患者的症状一般较轻，常仅限于关节。 3.影像学表现 本病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病，造成...
...国语辞典 本國人。 南朝梁．劉勰．文心雕龍．諧讔：「臧紇喪師，國人造侏儒之歌。」 全國的人。 孟子．梁惠王下：「國人皆曰可殺，然後察之。」 路人。 荀子．性惡：「且化禮義之文理，若是則讓乎國人矣。」...
...国语辞典 木工、工匠。 唐．韓愈．進學解：「夫大木為杗，細木為桷，欂櫨侏儒，椳闑扂楔，各得其宜，施以成室者，匠氏之工也。」 明．康海．中山狼．第三折：「伐去俺條枚，芟落俺枝葉，又要賣俺與匠氏。」...
...临床表现：初生婴儿即出现侏儒状态.如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差鵻,全身长骨骨骺端钙化健康搜索不全鵻,此外火罐网,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等.精神...
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