...1.病史和体征，孕妇如产前曾发生过感染性疾病或胎儿曾发生过宫内窘迫，出生后的新生儿要警惕有产前感染性肺炎的可能。出生后肺炎诊断有赖于患儿的症状和体征，诊断虽较容易，但要注意病情的发展和并发症。 2.胸部X线片 病毒性肺炎以间质改变为主，...
...积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、...
...积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、...
...P> 鉴别诊断：如果有围产期大量出血，可发生低容量性休克和严重的产前或产时窒息。婴儿有低血压，极度苍白，脉搏弱或缺如，呼吸无力，对心肺复苏反应差。因为可能还无时间形成红细胞压积下降，出生时红细胞压积的正常并不能排除急性大量失血。相反，有...
...均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。 2.产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水...
...发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。 由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断，但由于有简便易行的...
...SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。国内已有报道采用孕妇绒毛（孕期6～10周）预测胎儿患病。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中，也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 目前为止SMA无特异治疗，预后主要与疾病的类型...
...同遗传病防治方法。加强异常染色体、基因携带者的检测，对有患者家族中的孕妇进行产前诊断，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，了解遗传规律。对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为患者，可及时判断预后和...
...必须开展遗传咨询，更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如...
...诊断 在超声波用于产前诊断之前，主要根据产后对新生儿和胎盘的检查进行诊断。 （1）体重差别大于等于20%;也有认为大于15%为益者。 （2）血红蛋白差别大于等于50g/L，体重轻的新生儿贫血； （3）供血儿的胎盘苍白、水肿、呈萎缩貌，因...
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