基因诊断 可分为两类：一类是直接检查致病 基因 本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的 DNA 序列作为 探针 ，或通过PCR 扩增 产物，以探查基因无 突变 、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的 疾病 ；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行 连锁分析 ...
...可有多种原因。在呈现出血情况时首先要判断是否属于局部组织损害（如 溃疡病 ）抑或止血异常。 图41-2 凝血、抗凝血与纤溶的平衡机制 （一）临床判断 轻度止血异常往往有 外伤 或局部病变时才显露出来。 静脉穿刺 部位的持续渗血，压迫部位的广泛 紫癜 ， 引流 管的持续 失血 ，均提示患者的止血功能可能发生异常。止血异常的 常见病 因见表41-1，大致可分为先...
本章着重介绍几类在临床医学中很受重视的蛋白质。在疾病产生发展过程中，组织和细胞内蛋白质的表达合成可增加或受一定程度的抑制，或从细胞内释放出进入血循环的量增加，这些变化或对发病机制的阐明和理解有重要意义，或对疾病损害的部位和程度提供有价值的信息，可供临床医师和实验室医师参考。
依靠病史，临床症状和体征，心电图，X光检查、实验室检查和实验性硫胺素治疗而可做出可靠诊断。 12.5.1 病史 病人居住的地区是否长期以 稻米 为主食，稻米碾磨的程度、食量及有无偏食。有无饮酒的历史和酒量。有无妨碍吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等。病人否存在硫胺素需要量增加的因素，如生长发育阶段、妊娠、哺乳、发烧及 甲状腺机能亢进...
临床 生化 方法的选择、建立和评价，是临床生化质量控制的重要基础工作，它们之间的关系可用图20-1表示。 本章内容主要指 光谱分析 方法的选择、建立和评价，对其它分析方法也有参考价值。其中所述评价系统适用于 常规分析 方法的评价，在评价 试剂盒 时也可供参考。 图20-1 方法选择、建立与评价之间的关系
...中所占 比重 日益增加。为了节约费用。除了精心遴选检测项目外，实验室必须严格执行质量保证措施，发出正确可靠的实验结果，还必须考虑实验结果在 临床诊断 和使用的中的价值。因此完整的质量的保证体系还应包括实验结果的有效评价。人偏差习惯于指导结果分成正常与异常两面类。正常理解为健康，若测定值不在正常值内即认为检查对名胜有病或不良的健康状态，这片面的，下面从参考修正...
亚临床甲状腺功能亢进症，简称亚临床甲亢，是指没有临床症状，或症状不确切、不特异，虽然血清FT3和FT4在正常范围内，但血清TSH低于参考范围，并除外可能引起血清TSH降低的其他疾病，仅由实验室检查结果而诊断的甲状腺疾病。 按照血清TSH水平，可分为两类，①血清TSH为0.1～0.45mU/L，在血清TSH可检测范围内轻度降低，②血清TSH明显降低，低于0.1...
...CT值为负值，因而使肝内血管显示为树枝状较高密度影。 （三） 肝肿瘤 CT对肝肿瘤检出率高，并可确定 肿瘤 的数目、大小以及范围，但有时定性诊断困难。 1. 肝囊肿 CT表现为边界清楚的球形低密度区，CT值与水近似。 2．肝海棉状 血管瘤 CT 平扫 为边界清楚的圆形或椭圆形低密度区。动态增强扫描可见病灶边缘结节状增强，并向中心逐渐扩展，持续一段时间后才恢复...
临床生物化学是化学、生物化学与临床医学的结合，目前已经发展成为一门成熟的独立学科。临床生物化学有其独特的研究领域、性质和作用，是一门理论和实践性较强的、边缘性的应用学科，以化学和医学知识为主要基础。广义上讲，临床生物化学是研究器官、组织人体体液的化学组成和进行着的生物化学过程，以及疾病、药物对这些过程的影响，为疾病诊断、病情监测、药物疗效、预后判断和疾病预防...
(一)疑似诊断 1. 有典型临床症状的首发病例、在病原学检查尚未肯定前，应作疑似患者处理。 2. 霍乱 流行期间有明确接触史(如同餐、同住或等)、并发生泻吐症状而无其它原因可查者。 凡疑似病例应作疑似霍乱报告，并进行隔离、疫点和收治病区消毒。每日一次大便培养，连查 2次，阴性则可否定诊断，并作订正报告。 (二)确定诊断 凡具有下列三项之一者即可确诊： ①有症...
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