...营养障碍、代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病，生长发育迟缓。...
...一、原发性：家庭性或散发性。 二、其它遗传性疾病：肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征（脑－眼－肾综合征）。 三、药物及毒物：如铅、镉、汞、铜等中毒，长期应用碳酸酐酶抑制剂、过期四环素、注射精氮酸、赖氨酸等。 四、其它疾病...
...鉴别 dRTA临床上应与肾小球性酸中毒、各种佝偻病、家族性周期性麻痹相鉴别。 1.肾小球性酸中毒 既往有肾脏疾病史，有明显尿异常，常伴贫血与高血压，血Cr-多正常而血肌酐增高，血与尿pH一致性降低。 2.家族性周期性麻痹 有家族史，男性多...
...代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病，生长发育迟缓，维生素D缺乏病或骨软化症，部分发生肾结石或肾钙化，晚期发展成尿毒症，少数有神经性耳聋等。...
...小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿全身性糖原累积症神经肌肉型,小儿糖原累积病Ⅱ型,小儿糖原心综合征,小儿先天性心脏横纹肌瘤,小儿心脏糖原累积综合征 糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe...
...(一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。...
...本症中血白细胞大多增高，有时可达60，000/mm3。如口服双胍类病人有严重酸中毒而酮体不明显增多者应疑及本症。有休克酸中毒较重亦应测乳酸而确诊。 高渗性非酮症糖尿病昏迷：此类病人亦可有脱水、休克、昏迷等表现，老年人多见，但血糖常超过...
...皮肤或胃肠道丢失所致，或对大剂量速尿尚有反应的非少尿型患者出现失钠性低钠血症。严重低钠血症可致血渗透浓度降低导致水分向细胞内渗透，出现细胞水肿表现急性脑水肿症状并加重酸中毒，临床上表现疲乏、软弱、嗜睡或意识障碍、定向力消失、甚至低渗昏迷等低...
...本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小，但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时...
...OH)D生成障碍;如果伴有胆道阻塞，不仅会影响维生素D的吸收，而且因钙皂形成，进一步抑制钙的吸收，从而出现低血钙及佝偻病征象。 3、远端肾小管酸中毒： 患儿身材矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除有低血钙和低血磷外，还常有低血钾。...
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