...现存在不均一性，约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道，其余的患者可以是尿生殖窦存留、阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。 诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的男性假 两性畸形 或男性假两性畸形在青春期出现男性化又没有男子乳房发育的患者，都要考虑存在本病的可能性。确定诊断的关键是证实T/DHT比值升高。 类固醇5α还原酶Ⅱ缺乏...
(一)发病原因 当缺乏α1-抗胰蛋白酶时可能引起脂肪细胞内炎症的大量脂肪酸形成。 (二)发病机制 α1-抗胰蛋白酶是由肝细胞合成的1种多肽糖蛋白，是血清蛋白酶的抑制物，其作用能影响胰蛋白酶、胰弹性蛋白酶、尿激酶、皮肤胶原酶、多核细胞的中性蛋白酶、凝血辅助因子等，这些酶的功能可调节代谢及抑制炎症反应。
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、肝癌和 肺气肿 等。
诊断 家族中有早期发生肝与肺部疾患的病史；血清α1-AT<2.0g/L;根据酸性淀粉凝胶电泳为PiZZ核型；肝活检发现肝细胞内糖蛋白小颗粒和 肝硬化 等改变。 鉴别 应排除巨细胞性包涵体病及 肝炎 、 胆道闭锁 、胆总管 囊肿 以及各种先天性代谢病如 半乳糖血症 、果糖不耐受症、肝 糖原累积症 和 肝豆状核变性 等。如有呼吸道症状还应与 免疫缺陷 病、胰腺囊...
(一)治疗 早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器 男性化 比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。 有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿，用2%DHT乳膏...
诊断本病可依靠有家族史、新生儿 胆汁 淤积，同时伴有 肺气肿 或反复 肺部感染 ，纸上蛋白电泳发现α 1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。
(一)发病原因 α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏性肝病是血清中一种拮抗蛋白酶的成分α1-抗胰蛋白酶缺乏而引起的一种先天性代谢病。 (二)发病机制 在全身细胞中产生的血清蛋白酶可引起靶器官的炎症性连锁反应和补体活化。正常人体内也存在一组抑制蛋白酶活性的物质，称为蛋白酶抑制物(proteinase inhibitor)，广泛分布于血浆、淋巴液、尿液、唾液、泪液...
(一)发病原因 本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。 (二)发病机制 类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化...
1.禁烟 α1-抗胰蛋白酶缺乏者应绝对禁烟，吸烟可加重α1-抗胰蛋白酶缺乏性 肺气肿 。 2.防治并发症 对只有轻微肝损害者只需长期支持治疗;对有 门脉高压 者可行门腔或脾肾分流术。 3.肝移植 对肝损害严重者应行肝移植。由于肝是合成α1-抗胰蛋白酶的惟一场所，因此肝移植不仅能治愈肝病，且能纠正α1-抗胰蛋白酶缺乏。现认为肝移植是治疗Pizz终末期 肝硬化 ...
在出生后第一周可有 胆汁 淤积性 黄疸 、大便不着色、尿色深。体检可发现 肝肿大 。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现 肝硬化 。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的 门脉高压 症为首发表现，患者常死于 上消化道出血 和/或 肝昏迷 ，常发生 肺气肿 。男性肝 硬化 和肝癌的发病率高于女性。 由α1-AT缺乏导致肝...
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