...肌营养不良症可分为几类,最觉的就是假肥大型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,多于4~5岁发病,一般不晚于7岁,一般于二十岁以前死亡。 2、...
...Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁, 初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,...
...本文介绍假肥大型肌营养不良症的发病机制等相关知识。 1.女性dmd的诊断 目前尚无假肥大型肌营养不良症(dmd)女性患者的独立诊断标准。dmd的诊断主要根据发病年龄、临床表现、遗传方式、基因检测和抗肌萎缩蛋白检测,配合肌电图、肌肉病理...
...影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。 5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症,但均...
...诊断为脊肌萎缩症,正常则应考虑为肌病。 4、多发性肌炎:主要与肢带型区别,肌炎的发展较快,常有肌痛,亦无家族遗传史,肌活检常可以明确鉴别。 5、肌萎缩性侧索硬化症:应与远端型肌营养不良症区别,临床除肌萎缩外,尚有肌张力高,腱反射亢进和病理...
...相当有限,一定时间后肌细胞即遭受破坏,为增生的结缔组织取代。自80年代初把DNA重组技术引入研究后,对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展,除肯定其为X-连锁隐性遗传病外,尚发现DMD基因座是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上...
...诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别,本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别: 1.假性肥大型(DMD) 此型在进行性肌营养不良中最常见,占90%...
...传统分为以下类型: 1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为...
...据当地媒体12日报道,加拿大科研人员在利用成年干细胞治疗肌营养不良症方面取得重大突破。 肌营养不良症是由遗传因素导致的原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为进行性骨骼肌萎缩及无力,该病也可累及心肌,目前尚无有效治疗方法。据统计,全球平均...
...相当有限,一定时间后肌细胞即遭受破坏,为增生的结缔组织取代。自80年代初把DNA重组技术引入研究后,对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展,除肯定其为X-连锁隐性遗传病外,尚发现DMD基因座是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上...
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