...从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLPs），3’端高变区...
...ApoB基因多态性研究较多的有RFLP、VNTR、SP多态性，分别叙述如下：1．RFLP的检测ApoB有10种RFLP，一般采用PCR-RPLPs方法进行分析，研究较多的有第26外显子XbaⅠ、MspⅠ位点，第29外显子EcoRⅠ位点，在...
...从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLPs），3’端高变区...
...报道，ApoE参与组织损伤的修复、免疫调节以及调控细胞生长与分化。相信随着时间推移，更多新的ApoE功能及新的ApoE基因多态性会被发现。表4-5列举了一些已鉴定的ApoE基因的遗传变异。表中同时列出了密码子及其编码的氨基酸的改变、特定...
...对ApoB基因多态性进行检测、分析的方法很多，如：限制性内切酶的酶谱分析法，PCR直接分析法，PCR产物RFLP分析法，等位基因特异性寡核苷酸（ASO）杂交法等等，其中最多用且简单的方法有PCR产物直接分析法和PCR产物RFLP分析法。...
...不出LPL存在，也不可能在肝素注射后使血浆LPL活性下降，推测可能是一种异常LPL翻译后修饰所致。引起Ⅰ型高脂血症常见的LPL基因突变有三类：一是碱基置换突变。按性质又可分为错义突变和无意义突变，错义突变是指基因结构中某个碱基为另一个碱基...
...脂蛋白残粒中，可能形成肝摄取这些颗粒的信号。图5-1 LPL的合成二、LPL基因及其多态性LPL基因位于8P22，长约35kb，由10个外显子和9个内含子组成，编码475个氨基酸的蛋白质，包括27个氨基酸残基的信号肽。现已查明外显子1长273...
...多态性 二、ApoE基因的多态性 三、Apo（a）基因的多态性 四、ApoAⅠ基因的多态性 五、其他载脂蛋白基因的多态性 结论 （载脂蛋白基因结构及其基因型）参考文献 第五章 脂类代谢有关酶类 第一节 脂蛋白脂肪酶 一、LPL结构与合成 二...
...ApoB基因的遗传变异与多态性分以下几种类型进行介绍：①RFLP；②导致血浆胆固醇水平降低的基因突变；③导致血浆胆固醇升高的基因突变；④其他类型的多态性。1．RFLP据报道，载脂蛋白B基因的限制性片段长度多态性至少375种。后来发现有些...
...（a）基因的多态性 四、ApoAⅠ基因的多态性 五、其他载脂蛋白基因的多态性 结论 参考文献 第五章 脂类代谢有关酶类 第一节 脂蛋白脂肪酶 一、LPL结构与合成 二、LPL基因及其多态性 三、LPL与Ⅰ型高脂血症 第二节 肝脂酶 第三节 ...
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