...遗传性纤维蛋白原因子Ⅰ缺乏症,遗传性因子Ⅰ缺乏症 遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。...
...葡糖磷酸异构酶缺乏症 葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。...
...丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。...
...有M2-PK。在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在，PK突变型的异质性可以解释PK缺乏表型的大范围变异性。“古典”的PK缺乏，除酶活性减低外其余酶的特性均无异常。起先认为仅只是结构正常的酶产生过少而已，但进一步研究证明存在...
...原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传；继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等），感染（如...
...皮脂缺乏症是由于皮脂分泌过少或缺乏，而引起皮肤干燥的一组症状，表现为局限性或广泛性的皮肤表面干燥，粗糙，缺乏油脂，张紧力消失，常感瘙痒，易皲裂，并附着菲薄鳞屑，有时有疼痛感。秋季在四季中气候偏干燥，皮脂缺乏症患者在秋季症状会加重。因此，...
...遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。...
...特发性生长激素缺乏症患儿出生时身长、体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般每年不超过4～5cm。成年后身高一般不超过130cm。骨龄幼稚...
...(一)治疗 G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血，特别在轻度G-6-PD A-型缺乏症患者，一般不需要...
...小儿选择性IgA缺乏症,小儿选择性免疫球蛋白A缺陷 选择性免疫球蛋白A缺乏症（SIgAD）是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。...
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