儿童胰腺功能不全并中性 粒细胞减少 综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。
肝性肾功能不全（hepatic renal insufficiency）是指在 肝硬化 晚期和暴发性 肝炎 等严重实质性肝病时发生的肾功能不全。“ 肝肾综合征 ”（hepatorenal syndrome）这一术语，过去用得过于广泛，造成概念上的混乱，1979年一个国际会议建议：肝肾综合征仅用于肝 硬化 和暴发性肝炎等实质性肝病时发生的进行性肾功能不全。用肝...
肝性肾功能不全（hepatic renal insufficiency）是指在 肝硬化 晚期和暴发性 肝炎 等严重实质性肝病时发生的肾功能不全。“ 肝肾综合征 ”（hepatorenal syndrome）这一术语，过去用得过于广泛，造成概念上的混乱，1979年一个国际会议建议：肝肾综合征仅用于肝 硬化 和暴发性肝炎等实质性肝病时发生的进行性肾功能不全。用肝...
本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全，同时有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。故本病无特殊预防措施。
主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的减少或缺乏，表现为 食欲不振 、 恶心 呕吐 、 腹泻 、呈 粥样泻 、 脂肪泻 或 乳糜泻 等。肠道外表现可有体质的发育 营养不良 ，如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于 骨髓的发育异常 ，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，而容易并发呼吸道感染、中耳炎、 鼻窦炎 ，也可表现 贫血 和血小板的减少。
牙本质 生长不全 综合征 (dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种 常染色体 显性遗传性 疾病 ，具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的 乳光 色的特殊外观和形态学改变而命名。 该疾病又称 牙釉质 发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth...
肾功能不全 (renal insufficiency)是由多种原因引起的， 肾小球 严重破坏，使身体在 排泄 代谢 废物和调节水电解质、 酸碱平衡 等方面出现紊乱的临床 综合症 后群。分为 急性肾功能不全 和 慢性肾功能不全 。预后严重，是威胁生命的主要 病症 之一。肾功能不全可分为以下四期：一期， 肾功能 储备 代偿 期。因为 肾脏 储备代偿能力很大，因此...
心功能不全 是由不同病因引起的心脏舒缩功能异常，以致在循环 血量 和 血管 舒缩功能正常时，心脏泵出的血液达不到组织的需求，或仅能在心室 充盈压 增高时满足代谢需要；此时 神经 体液因子被激活参与代偿，形成具有血液动力功能导演和神经体液激活多方面特征的临床综合征。人体在早期可动员 代偿 机制以维持全身循环的稳定，如使 心肌 增生 ，提高 前负荷 ，反射性 兴...
心功能不全 是由不同病因引起的心脏舒缩功能异常，以致在循环 血量 和 血管 舒缩功能正常时，心脏泵出的血液达不到组织的需求，或仅能在心室 充盈压 增高时满足代谢需要；此时 神经 体液因子被激活参与代偿，形成具有血液动力功能导演和神经体液激活多方面特征的临床综合征。人体在早期可动员 代偿 机制以维持全身循环的稳定，如使 心肌 增生 ，提高 前负荷 ，反射性 兴...
心功能不全 是由不同病因引起的心脏舒缩功能异常，以致在循环 血量 和 血管 舒缩功能正常时，心脏泵出的血液达不到组织的需求，或仅能在心室 充盈压 增高时满足代谢需要；此时 神经 体液因子被激活参与代偿，形成具有血液动力功能导演和神经体液激活多方面特征的临床综合征。人体在早期可动员 代偿 机制以维持全身循环的稳定，如使 心肌 增生 ，提高 前负荷 ，反射性 兴...
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