...从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLPs），3’端高变区...
...（一）基因多态性概念各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（...
...ApoE生理功能有：①是LDL受体的配体，也是肝细胞CM残粒受体的配体，它与脂蛋白代谢有密切相关性；②ApoE具有多态性，多态性是决定个体血脂水平与动脉粥样硬化发生发展密切相关；③参与激活水解脂肪的酶类，参与免疫调节及神经组织的再生。人类...
...方向与AⅠ及AⅣ相反。ApoE、CⅠ和CⅡ的基因分布在第19号染体上，它们之间的距离仅为4000核苷酸碱基对。这三个基因以及6磷酸葡萄糖异构酶基因紧密相连地分布在中心体至长臂第13区段内。低密度脂蛋白受体的基因亦分布在第19号染色体，不过它...
...是Cys；112位为Cys和158位是Arg者为ApoE3异构体，见图3-3所示，自然人群中，基因频率ε3分布最高，ApoE3/3表型分布约70%。图3-3 人ApoE三种主要异构体的氨基酸残基及基因密码的改变位置由于ApoE多态性具有...
...5月23日据外电消息，西班牙科学家近日研究发现，人体内一些凝血因子基因的多态性可降低脑出血的发生风险。 研究发现，人体凝血系统中一些活性因子如血小板、凝血因子等的变化会导致人体的凝血/抗凝功能发生紊乱，进而引发出血或血栓的形成，危及病人的...
...ApoE、CⅠ及CⅡ在第19号染色体上的位置毗邻，而其他载脂蛋白基因的分布较分散。一、载脂蛋白基因丛分布人体载脂蛋白基因AⅠ、CⅢ和AⅣ在第11号染色体上的位置毗邻，它们分布在22000个核苷酸碱基对之内，排列顺序为AⅠ-CⅢ-AⅣ。AⅣ基因距...
...从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLPs），3’端高变区...
...虽然为阐明IgA肾病（IgAN）的遗传背景，各国研究者已付出了巨大的努力，但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。 为此，日本东京大学医学研究所人类基因组中心的Takei T及其同事研究了E-选择素和L-选择素基因的单核苷酸多态性与...
.../3）。ApoE3是人群中最常出现的形式，常被称为“野生型”（Wild-type），其多肽链112位和158位均为Arg。ApoE多态性主要由其基因多态性所决定，另外也受到翻译后化学修饰的影响。许多研究资料表明，ApoE多态性不仅CHD、...
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