...0.50存在MspⅠ第26外显子内，cDNA的11040bp0.12缺失EcoRⅠ第26外显子内，cDNA的12670bp0.20缺失（源自：Young S G. Circulation 82:1583,1990）表4-3所列发生在外显子内...
...1967年Fredrickson等用改进的纸上电泳法分离血浆脂蛋白，将高脂蛋白症分为五型，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型。1970年世界卫生组织（WHO）以临床检验表现型为基础分为六型，将原来的Ⅱ型又分为Ⅱa和Ⅱb两型，如表4-1所示。（一）Ⅰ型...
...胆固醇/甘油三酯的比例均升高。肾病综合征时也常有载脂蛋白（Apo）的异常，特征性改变为：ApoB明显升高。ApoC和ApoE轻度升高，ApoCⅡ虽在尿中丢失但血中浓度升高，ApoCⅢ/ApoCⅡ升高。HDL的主要结构蛋白－ApoAⅠ和...
...水解酶，细胞表面识别水解酶，继之被溶酶体摄取，并固定于溶酶体内。细胞表面识别水解酶，需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。 ...
...本病可广泛侵入鼻窦、眼眶及颅前窝底，临床呈恶性生长倾向，表现为鼻塞、嗅觉减退、面部不对称、眼球突出、移位、复视、视力障碍和张口困难等。蝶骨和蝶窦区骨纤维异常增殖，多有较严重的额顶或枕区疼痛。由于蝶窦壁菲薄，病损易向周围结构扩展，累及Ⅱ、Ⅲ...
...与以上介绍的ApoB、ApoE、Apo（a）以及ApoAI的基因一样，其他载脂蛋白的基因也存在多态性，以下简要地列举一些例子。1．ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因限制性片段长度多态性在ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因丛内，使用XmnⅠ、ApaⅠ、...
...ApoCⅡ可激活多种来源的脂蛋白脂肪酶（LPL）。其结构中第55～78位氨基酸残基是维持其对LPL激活作用的最短必需区域。羧基端43～50位氨基酸残基为α-螺旋结构的脂质结合。ApoCⅢ由79个氨基酸残基组成单一多肽链，由于第74位苏氨酸...
...ApoCⅡ可激活多种来源的脂蛋白脂肪酶（LPL）。其结构中第55～78位氨基酸残基是维持其对LPL激活作用的最短必需区域。羧基端43～50位氨基酸残基为α-螺旋结构的脂质结合。ApoCⅢ由79个氨基酸残基组成单一多肽链，由于第74位苏氨酸...
...自80年代初期以来，随着分子生物学技术的发展和应用，载脂蛋白（Apo）AⅠ、AⅡ、AⅣ、（a）、B、CⅠ、CⅡ、CⅢ、CⅣ、D、E、F、H以及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因...
...自80年代初期以来，随着分子生物学技术的发展和应用，载脂蛋白（Apo）AⅠ、AⅡ、AⅣ、（a）、B、CⅠ、CⅡ、CⅢ、CⅣ、D、E、F、H以及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因...
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