...的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与动脉粥样硬化的关系提供了新的工具。已有大量文献报道了各种载脂蛋白基因的多态性。有些多态性与异常的脂蛋白代谢以及早发动脉粥样硬化密切相关。...
...2等位基因的一般作用是降低胆固醇浓度，其降低效应是ε4升高胆固醇的2～3倍。ApoE等位基因变异还与血浆ApoB浓度、甘油三酯及血管收缩压有关。Menzel等认为ε2等位基因对冠状动脉硬化的发展有防护作用，经临床研究发现，患心血管疾病如...
...的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与动脉粥样硬化的关系提供了新的工具。已有大量文献报道了各种载脂蛋白基因的多态性。有些多态性与异常的脂蛋白代谢以及早发动脉粥样硬化密切相关。...
...虽然为阐明IgA肾病（IgAN）的遗传背景，各国研究者已付出了巨大的努力，但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。 为此，日本东京大学医学研究所人类基因组中心的Takei T及其同事研究了E-选择素和L-选择素基因的单核苷酸多态性与...
...报道，ApoE参与组织损伤的修复、免疫调节以及调控细胞生长与分化。相信随着时间推移，更多新的ApoE功能及新的ApoE基因多态性会被发现。表4-5列举了一些已鉴定的ApoE基因的遗传变异。表中同时列出了密码子及其编码的氨基酸的改变、特定...
...、CⅡ、CⅢ及E的基因结构的类同性 二、载脂蛋白B的基因结构 三、载脂蛋白（a）的基因结构 第二节 载脂蛋白基因的染色体定位 一、载脂蛋白基因丛分布 二、载脂蛋白基因染色体位一览表 第三节 载脂蛋白基因的多态性 一、ApoB基因的遗传变异与...
...载脂蛋白B的基因结构 三、载脂蛋白（a）的基因结构 第二节 载脂蛋白基因的染色体定位 一、载脂蛋白基因丛分布 二、载脂蛋白基因染色体位一览表 第三节 载脂蛋白基因的多态性 一、ApoB基因的遗传变异与多态性 二、ApoE基因的多态性 三、Apo...
...（一）基因多态性概念各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（...
...多态性（SNP）可导致COL1A1基因形成“s”形，从而影响与Sp1蛋白的结合。他们在对早期研究进行meta分析时发现，s等位基因纯合子(ss)个体的骨密度非常低，而没有SNP（SS）个体的骨密度则比较高。杂合子（Ss）个体的骨密度则为中等。...
...收治的127例先天性脊柱侧凸畸形患者（汉族），运用分子生物学方法对候选基因PAX1上单核苷酸多态性位点进行筛查，并用关联分析法探索PAX1基因与患者发病及临床表型之间的关系；并设立了127例非先天性脊柱侧凸患者作为对照组，运用统计学方法，与...
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