以 肾上腺皮质 生成 雄激素 过量，导致性器官形态和功能病变为主的症候群。先天性肾上腺 性征 异常症与遗传有关，根本病变为肾上腺皮质酶系统缺陷，皮质激素合成减少（因对 腺垂体 的 反馈 抑制作用减弱，使 糖皮质激素 的生成得以补偿），皮质激素的一部分 前体 物质转变为雄激素，故其特点为皮质激素生成过少，雄激素生成过多，雄激素过量，使女性 胎儿 的内生殖器和外...
疾病 名称 咽鼓管异常开放症 药物疗法 硼酸 ； 水杨酸 粉； 三氯醋酸 ； 石炭酸 ； 液体硅胶 ； 激光 烧灼； 腭帆张肌 腱松解术；局部封闭；电针刺激治疗 基本概述 咽鼓管咽口 正常处于关闭状态，只在 吞咽 、 呵欠 、张大口和擤鼻等动作时方作瞬息开放，进行 鼓室 内 气体交换 。如咽口 肌肉 麻痹 、 萎缩 ，可使咽口经常处于开放状态而产生 症状 ，...
黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像 黏多糖贮积症Ⅰ型 ，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
...治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机理和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。 ①饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必须物质缺乏时，通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯 酮尿 症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿...
...和 短头畸形 。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似， 智力发育迟缓 。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱 红斑 点。常有 语言发育迟缓 和 听力障碍 。骨骼异常，为多发性 成骨不全 。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、 共济失调 和 末梢神经炎 症状，年长儿可出现 惊厥 。个别病人可有隐匿性 视力障碍 。 根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出...
【概述】 精液异常症，包括精子总数减少、精子活动力低下以及畸形精子数增高等。另外，精液量过多或过少，精液粘度过大，不液化和酸碱度异常等影响精子的运动和生存的症候，也包括在内。它是男性不育的主要原因。现代西医学，主要采用激素或某些药物治疗，但疗效并不令人满意。 现代应用针灸治疗精液异常症，最早报道于1958年[1]。但自此之后，直至70年代，几乎仍以个案报道为...
骨纤维 组织异常 增殖 症又名 纤维性骨炎 ，是一种以骨纤维变性为特点的骨胳系统 疾病 ，是否为一真性 肿瘤 尚无定论。该病好友于儿童及青年，女性较多见，主要有三种类型，①多骨型骨纤维组织异常增殖症;多发于四肢 长骨 ，也伴发于扁平骨( 颅骨 、 骨盆 、 肋骨 等)，常多处 骨质 受累;②单骨型骨纤维组织异常增殖症;多发生于 颅面 骨，以上颌骨多见，在临床...
(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足，使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织内而发病。 病理：周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗 大空 泡，空泡内充有沉积物质。组织化学染色，包涵体内...
...。 患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如 葡萄 糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄 糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。 许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现 糖原累积症 ，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
黏多糖贮积症 （mucopolysaccharidoses，MPS）是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基 葡萄 糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊；生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
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