...疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。 氨基酸代谢病 常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨...
暴发性肝衰竭 是由多种病因引起大量生产 肝细胞坏死 及严重 肝功能 损害，既往无 肝病 史并在病后8周内出现 肝性脑病 的 综合征 。起病急、进展快、 病死率 高。早期诊断、早期治疗可降低病死率。早期 症状 有 黄疸 、持续 低热 病初可有低热、显 消化道 症状、 出血倾向 、 进行性肝缩小 、 肝臭 、 扑翼样震颤 、心率加快、 低血压 等等，后期症状 表...
急性中毒 表现，吸入高浓度钡粉尘可发生急性中毒。其他 症状 包括 恶心 、 呕吐 、 腹痛 、 腹泻 、脉膊缓慢、 进行性肌麻痹 、 心律紊乱 、血钾明显降低等,可因心律紊乱和 呼吸肌麻痹 而死亡。重症可并发 急性肾功能衰竭 、 缺氧 性 脑病 、 酸中毒 等。 进行性肌麻痹的原因 金属钡 毒性 很低，但可溶性钡盐的毒性很高。不同的钡 化合物 的毒性大小与溶...
进行性延髓（球） 麻痹 （progressivebulbarpalsy）是 延髓 和桥 脑颅 神经 运动核的变性 疾病 ，为 运动神经元病 的一种类型，呈进行性 吞咽 、 构音困难 及 面肌 和 咀嚼肌 的 无力 。 【 临床表现 】 常在40岁后起病，男性多于女性。最早的 症状 为构音困难，说话轻度不清。逐渐发展，则出现鼻音、嘶哑、 咀嚼 无力、 吞咽困难...
颈部肿块 是 颈部 最常出现的 疾病 之一，国外学者Skondalakis对颈部肿块的诊断总结出一条“80%规律”：①对于非甲状腺的颈部肿块，有大约20%属于 炎症 、 先天性疾病 ;而其余80%属于真性 肿瘤 。②对于属于真性肿瘤的病人中，又有大约20%属于 良性肿瘤 ，80%为恶性来源;同时与性别有关，女性约占20%，男性占80%。③在 颈部恶性肿瘤 中...
进行性指掌角皮症 的特征是 手指 、 手掌 皮肤干燥、 脱屑 、 皲裂 。本病西医也称进行性指掌角皮症，又称肢端干燥症、手掌干燥症。 进行性指掌角皮症的诊断要点 常发生于青春期后的女性。 开始常发生于右手的 拇指 、 食指 和中指的末端 皮肤 ，随后逐渐呈向心性扩展，蔓延至手掌；右手的 无名指 和 小指 也可渐被累及，有时左手也发生病变。也有少数人开始先发生...
进行性肢端黑变病 (progressive acromelanosis)又称进行性肢端 色素沉着 病。为一种进行性肢端色素失调，表现为指(趾)背侧出现弥漫进行性 黑色素沉着 。有家族史。 进行性肢端黑变病的病因 (一)发病原因 病因不明。多为 常染色体 显性遗传，可能与 近亲结婚 有关。 (二)发病机制 发病机制还不确切。可能为常染色体显性遗传。 进行性肢端...
简介： 慢性进行性舞蹈病 (又名大 舞蹈病 、亨廷顿病)，多见于中年以上，有遗传史。本病应与 风湿性舞蹈病 （又称 小舞蹈病 ）区别，风湿性舞蹈病是可治愈的。 此病是 常染色体 显性 遗传病 ，有中枢神经广泛变性，基底节 萎缩 ， 神经递质 和 调质 均有紊乱。 症状 ： 通常30－40岁开始出现临床症状，逐渐进行性加重，多有家族史，偶有 散发病例 ，起病后...
...岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为 胫骨 、 股骨 、 腓骨 、 肱骨 、 尺骨 及 桡骨 、手及 足骨 少见， 颅骨 亦为好发部位。 进行性骨干发育不全的病因 本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。 进行性骨干发育不全的症状 一、 症状 表现 本病主要表现为患儿出...
进行性面偏侧萎缩症 (progressive hemifacial atrophy)也称之为Parry-Romberg 综合征 。为一种进行性单侧面部组织的 营养障碍 性 疾病 ，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧 萎缩 症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及 结缔组织 的慢性进行性萎缩， 肌纤维 并不受累，严重者侵犯 软骨 及 骨骼 。 多数学...
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