...传,重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时, 钙化 的软骨性基质吸收不良并保持下来,结果使骨髓腔缩小,甚至闭塞,形成 硬化 和脆性的骨质,骨皮质也增厚致密,松质的骨小梁也增多增厚,使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常,失去不规则边缘,说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底,严重者颅盖也可被广泛累及。
本病的患者,如发生颅 骨硬化 ,可致 脑积水 及颅神经受压,导致眼萎缩、 面瘫 、失听等。副鼻窦腔隙变少,闭塞、引流不畅而致 副鼻窦炎 。 贫血 约占30%,重者可以致命,常伴有代尝性脾、肝及 淋巴结肿大 。易发生 龋齿 ,导致下 颌骨骨髓炎 。有些病人可见 鸡胸 及 串珠肋 。在恶性型,大多为 死产 或在出生后短期内死亡,死亡原因多为感染及贫血;在良性型,...
脆弱性骨硬化(osteopoikilosis)又称骨斑点症,播散型凝集性骨病(osteopathia condensens disseminata)及点状骨(spotted bone)。全身多数骨骼上出现广泛散播的致密斑点,一般不产生临床症状,大多数因其他原因作X线检查时偶然发现。
骨硬化病 即石骨症(osteopetrosis),又称大 理石 骨病,其特点是全身性骨质 硬化 ,骨塑型异常,进行性 贫血 , 肝脾肿大 ,容易 骨折 ,往往有家族史。
临床表现: 骨斑点 位于海绵骨内,与皮质骨及关节软骨无关,骨轮廓正常。表现为散在多发局限性 骨硬化 区,镜下可见此 硬化 区系由排列紧密的骨小板所组成,边缘不整、状似 骨瘤 。本症不发生炎症、坏死病理 骨折 及恶变。临床一般无任何症状,常因其他病因来就诊而发现。本病好发于手、足、骨盆、长骨骺及骨端,胸骨、肋骨、锁骨、长骨干较少发病,颅骨及脊柱多无变化。
本病无有效预防措施。 预后 预后良好,不影响发育及生命过程。但有人报告1例 骨斑点 症有 肉瘤 变。
... 钙化 仅见于干骺区,病灶多发对称,钙化点细小而不规则。干骺端膨大而边缘不整。 (4) 蜡油骨病:不规则长条状或斑片状致密影,可见于骨皮质、骨膜下或骨外软组织内,病灶多发并非对称。 (6) 条纹骨病:病灶常为宽窄、长短不一的致密条纹,常见于干骺端,并可伸向骨干,累及骨骺者罕见,骨的形态多无明显异常。 此外。 骨斑点 症尚应与肥大细胞病和 结节性硬化 等鉴别。
诊断 除依靠临床特点外,X线片显示骨骼普遍性致密 硬化 ,失去原有结构,可以确定诊断。骨龄发育一般正常。 鉴别 在婴幼儿时期,此病可与 佝偻病 并存,注意鉴别。
(一)发病原因 到目前为止对造成骨质 硬化 的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究,以及应用放射性核素进行实验,证明 石骨症 既不与甲状旁腺的产生和分泌有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。 (二)发病机制 本症为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆,断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良,对骨的吸收活动减...
硬化 在医学上指由于各种 病理 变化而使 组织 失去其原本的柔软度变化,可能指下列症状: 多发性硬化症 肌萎缩侧索硬化症 (Amyotrophic lateral sclerosis) 动脉硬化 肝硬化 这是一个消歧义页 ,羅列了有相同或相近的标题,但內容不同的条目。 参考来源 维基百科-硬化
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