病理组织学检查确诊 1.对于临床表现较典型，术前诊断已较明确者检查专案以检查框限“A”为主。 2.对于临床表现不典型，鉴别诊断较困难者或肿瘤巨大者检查专案可包括检查框限“B”和“A”。
成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。
应与 结节性硬化 、 脊髓空洞症 、骨 纤维结构不良 综合征局部软组织蔓状 血管瘤 鉴别。
NFI基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和 脑膜瘤 。
NFI基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和 脑膜瘤 。
诊断 1.瘤体外观特征（ 巨舌 、 巨唇 、“蛙卵”状等）。 2.深部之 淋巴管瘤 为柔软包块，无压痛，无压缩性，穿刺能吸出淡黄色液体。 3.病理组织学检查确诊。 鉴别 应与鳃裂 囊肿 相鉴别 1.囊状水瘤常见于婴幼儿，肿块较鳃裂囊肿要大，穿刺物为透明、淡黄色水样液体，此特点可与鳃裂囊肿相鉴别。 2.海绵状 血管瘤 发生于颈侧区的海绵状血管瘤有时易与鳃裂囊肿...
毛细血管型 淋巴管瘤 侵犯唇与舌时可引起 巨唇 和 巨舌 症，但局部无色泽改变。 海绵状淋巴管瘤 常合并管型淋巴管瘤及巨舌，可引起颌骨畸形、 开合 、反合、 牙齿 移位、咬合紊乱等。
诊断 1. 颌骨膨隆 及 面部畸形 ， 生长缓慢 。 2.牙松动及咬合错乱。 3.X线摄片示 肥皂 泡沫样或 蜂房 状囊性阴影，伴骨质膨胀。 4.病理学检查证实。 鉴别 本病诊断须与颌骨成轴细胞瘤、巨细胞修复性 肉芽肿 鉴别。
诊断 X线平片对本病有一定的价值，尤其显示伴有 神经纤维瘤 的病人，可清楚显示“空眶征”。B超对本病的价值不大，可显示眶内较大的病变，但难以定性诊断，也难以显示病变的范围。CT可清楚显示病变，尤其对眶壁及邻近骨质显示最佳，但难以准确显示眶内病变与视神经及眼外肌的关系，也难以显示颅内、外伴发的肿瘤。MRI可准确显示病变的范围，尤其显示病变与邻近结构的关系，也可...
诊断 根据病史、临床表现、X线检查、核素扫描及动脉造影而诊断。最终依靠病理诊断。 1.定性诊断 （1）病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、不规则遗传，仔细询问可发现家族患病者。 （2）临床特征： 疣 状性增生，皮下梭形的神经瘤，丛状神经瘤，色素沉着是本病四大特征。 （3）实验室检查：常 染色体异常 ，组织病理可以确诊。 2.分型诊断 （1）1型NF：具备以...
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