NFI基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和 脑膜瘤 。
成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。
本病没有特别有效的预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键。
毛细血管型 淋巴管瘤 侵犯唇与舌时可引起 巨唇 和 巨舌 症，但局部无色泽改变。 海绵状淋巴管瘤 常合并管型淋巴管瘤及巨舌，可引起颌骨畸形、 开合 、反合、 牙齿 移位、咬合紊乱等。
成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。
颌面部疾病 (maxillo-facial diseases)，颌面部有 骨组织 和软组织。骨组织包括 上颌骨 、 下颌骨 、 颧骨 、 鼻骨 ；软组织包括颈上部（双侧颌下）以上的 咀嚼肌 及颜面 表情肌 、各 肌筋膜 间隙、 皮肤 、 皮下组织 及其中的 神经 血管。颌面部的器官包括 口腔 、 唾液腺 、 颞下颌关节 。 颌面部疾病 有 炎症 、 肿瘤 与...
根据临床症状、体征以及理化检查不难和其他疾病相鉴别。
病理组织学检查确诊 1.对于临床表现较典型，术前诊断已较明确者检查专案以检查框限“A”为主。 2.对于临床表现不典型，鉴别诊断较困难者或肿瘤巨大者检查专案可包括检查框限“B”和“A”。
可并发全身多发性 神经纤维瘤 。 神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，为外胚层和中胚层组织发生障碍所致。 其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、 脑膜瘤 及胶质瘤等； 多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性 结节 、斑块。肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒...
在身体其他部位如皮肤、皮下组织、骨骼、内脏等也可发现 神经纤维瘤病 变。
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