...抵抗和胰岛β细胞分泌功能缺陷。在诊断儿童及青少年发病的2型糖尿病时须注意与1型糖尿病、非典型糖尿病、年青的成年发病型糖尿病相鉴别。儿童及青少年发病的2型糖尿病有其流行病学、病因学、诊断和治疗方面的特点。同时，其治疗的可行性与安全性更须注意。...
...慢性肾炎时应予以除外。 7.Alport综合征 常见于青少年，起病多在10岁之前，患者有眼(球形晶体等)、耳(神经性耳聋)、肾(血尿，轻、中度蛋白尿及进行性肾功能损害)异常，但此综合征有阳性家族史(多为性连锁显性遗传)。...
...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂肾盏破坏，漏斗部狭窄或闭锁；膀胱刺激症状明显；尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。 4.坏死性肾乳头炎 静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔。但囊腔与肾盏相通，可为多发，肾影增大；有...
...检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些...
...亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomal disease）、单基因遗传病（monogenetic or single －gene disease）和多基因遗传病（polygenetic or ...
...诊断 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端...
...本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。 以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石。造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大...
...在亚临床状态的患者，可用作超早期诊断。在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因(TT15)三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断。由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，因此亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义，为产前...
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