...allele-specificoligonuc leotide hybridization，ASO）探测突变的等位基因；或测定限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism, RFLP）鉴定基因...
...导致出现新的酸切位点。在人类基因组中，这两种情况是十分常见的，而切点的消失或出现将影响获得的DNA片段的长度，表现为限制性片段长度多态性（RFLP），这在基因的连锁诊断中具有极重要的意义。...
... length polymorphism限制性片段长度多态性158retinitis pigmentosa视网膜色素变性58retinoblastoma视网膜母细胞瘤168reunion重接，重连14reverse genetics逆向...
...PCR产物直接分析法，是采用合适的引物，通过多次扩增，获得靶基因序列扩增片段，直接分析法片段的大小，可用于分析基因的缺失与插入。这种方法简便、快速、灵敏，可分析ApoB基因VNTR、SP多态性。基因突变往往会造成限制性内切酶识别位点的改变，如...
...ApoB基因的遗传变异与多态性分以下几种类型进行介绍：①RFLP；②导致血浆胆固醇水平降低的基因突变；③导致血浆胆固醇升高的基因突变；④其他类型的多态性。1．RFLP据报道，载脂蛋白B基因的限制性片段长度多态性至少375种。后来发现有些...
...报道内含子6中也存在Alu序列。Alu序列在人类基因组中约占3%-6%，推测其功能与基因转录的调节，hnRNA的加工以及DNA复制的启动有关，并且是基因重排的热点位置。利用限制性片段长度多态性（RFLPS）技术检测出LPL基因位点存在多态性，...
...上述传统的HLA分型方法有许多不足之处，近年来国内外已将HLA分型技术由抗原水平发展到基因水平。（一）限制性片段长度多态性检测技术这是首先建立的对多态性进行检测的DNA分析技术。个体间抗原特异性来自氨基酸顺序的差别，后者由编码基因的碱基...
...主要突变进行筛查。四、RFLP连锁分析法限制性片段长度多态性（restriction fragment lengthpolymorphism,RFLP）是采用不同的限制性核酸内切酶酶切和多种cDNA片段探针，根据DNA多态性片段的出现，确定...
...主要突变进行筛查。四、RFLP连锁分析法限制性片段长度多态性（restriction fragment lengthpolymorphism,RFLP）是采用不同的限制性核酸内切酶酶切和多种cDNA片段探针，根据DNA多态性片段的出现，确定...
...本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生...
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