“多态性”一词最早用于 生物学 ,指同一种族的生物体具有相同的特性。在面向对象理论中,多态性的定义是:同一操作作用于不同的类的实例,将产生不同的执行结果,即不同类的对象收到相同的消息时,得到不同的结果。多态性包含编译时的多态性、运行时的多态性两大类。
单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在 基因组 水平上由单个 核苷酸 的 变异 所引起的DNA序列 多态性 。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1000个 碱基对 中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。 SNP所表...
通称 限制性内切酶 ,能识别DNA的特异序列,并在 识别位点 或其附近切割双链DNA的一类 内切酶 。
限制性核酸内切酶 (restrictionendonuclease),又简称 限制酶 或 内切酶 。它们是 基因工程 和 基因诊断 重要的一类工具酶。它们的发现和应用为从 基因组 中分离目的 基因 提供了必要的手段.限制酶能特异地识别和切割特异的 核苷酸序列 ,将双链 DNA 切成较小的片段。酶切后目的基因可能完整地或部分地保存于某一DNA片段上,并被分离出...
...近十年来,从分子水平研究ApoB,阐明动脉粥样 硬化 及 高脂血症 的发病机理,寻找其遗传标志受到广泛重视,现已发现:ApoB基因具有明显的多态性,其核苷酸变异有75处,其中导致氨基酸变异的有54处,例如多种酶限制性片段长度多态性(RFLP s ),3’端高变区的数目可变的串联重复顺序(VNTR),信号肽(SP)多态性。大量研究表明,ApoB的基因多态性与动...
单链 构象 多态性 (signlestrand conformation polymorphism,SSCP)是指 单链DNA 由于 碱基 序列的不同可引起构象差异,这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同,从而可用于 DNA 中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查 基因突变 时,通常在疑有 突变 的DNA片段附近设计一对 ...
...变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致 高脂血症 或早发 动脉粥样硬化 已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。 检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料,通过聚合酶链反应扩增基因DNA的产量,嗣后,或采用变性梯度凝胶电泳(denaturing gradientgel elect...
...近十年来,从分子水平研究ApoB,阐明动脉粥样 硬化 及 高脂血症 的发病机理,寻找其遗传标志受到广泛重视,现已发现:ApoB基因具有明显的多态性,其核苷酸变异有75处,其中导致氨基酸变异的有54处,例如多种酶限制性片段长度多态性(RFLP s ),3’端高变区的数目可变的串联重复顺序(VNTR),信号肽(SP)多态性。大量研究表明,ApoB的基因多态性与动...
...近十年来,从分子水平研究ApoB,阐明 动脉粥样硬化 及 高脂血症 的发病机理,寻找其遗传标志受到广泛重视,现已发现:ApoB基因具有明显的多态性,其核苷酸变异有75处,其中导致氨基酸变异的有54处,例如多种酶限制性片段长度多态性(RFLP s ),3’端高变区的数目可变的串联重复顺序(VNTR),信号肽(SP)多态性。大量研究表明,ApoB的基因多态性与 ...
...变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致 高脂血症 或早发 动脉粥样硬化 已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。 检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料,通过聚合酶链反应扩增基因DNA的产量,嗣后,或采用变性梯度凝胶电泳(denaturing gradientgel elect...
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