镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双...
...痛药。严重的疼痛危象特别是合并胸部综合征者需紧急换血。对疑有 股骨头坏死 者应绝对卧床休息，避免负重。 输血能改善血液和组织缺氧，稀释患者红细胞，减少镰变倾向和暂时抑制含HbS红细胞的产生，脱氧镰变红细胞的黏滞度在输入同样正常红细胞后显著下降。 镰状细胞贫血患者易 继发感染 。对疑有 骨髓炎 者，应用第三代头孢菌素有较好疗效。对骨髓炎病人抗炎治疗至少持续3个...
...。脾脏肿大见于童年，此后，由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩。功能性无脾，见于幼儿，使患者易罹患感染，特别是沙门菌感染。感染和叶酸缺乏可导致红细胞生成低下，发生再生障碍危象。腿部 溃疡 为皮肤常见表现。由于长期贫血，心脏常扩大，年长者可出现心肺功能不全。而且由于长期大量溶血， 胆结石 和胆囊炎亦为多见并发症。除了上述表现外，骨关节病变有： 1.疼痛危象(pai...
诊断 主要诊断依据： 1. 贫血 Hb通常在70～80g/L，为 溶血性贫血 。伴有躯干或四肢阵发性 剧痛 者应疑及本病。网织红细胞常可达10%。 2.红细胞镰变试验阳性 将病 人血 液和sodium metabisulfite液混合，使血液脱氧诱发红细胞镰变，镜检见到镰状红细胞。或作血红蛋白溶解试验，将上述混合液中加入磷酸盐溶液，正常血红蛋白溶解不发生沉淀...
临床表现 症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现，一方面表现为慢性 溶血性贫血 ，平时有比较恒定的轻度 贫血 ，伴有巩膜轻度黄染，肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见 脾大 ，随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、 脱水 时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指(趾)、手(足)背肿痛...
1. 镰状细胞病 的临床特点 （1）纯合子型镰状细胞病：有不同程度的 溶血性贫血 ，轻度 黄疸 。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处 剧烈疼痛 ，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指（趾）骨梗死为多见，感染、 脱水 、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。 （2）杂合子型镰状细胞病：平常无症状，不发生溶血性 贫血...
（一）发病原因 镰状细胞病 是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白（HbA），而被异常血红蛋白（HbS）所替代，称为镰状细胞性 贫血 或镰状细胞病。患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和异常两种血红蛋白，但正常者占50%以上，称为...
在幼儿病例，可并发手足综合征(hand-foot syndrome)。20%的HbSS病患者可发生 股骨头坏死 ; 骨髓炎 和 化脓性关节炎 ;40%以上的镰状细胞贫血患者可有 高尿酸血症 ，镰状细胞 贫血 患者偶尔可以并发慢性滑膜炎。
...上。由于多聚体的形成和稳定均需要邻近β链的参与，故HbA(α1β2)远较HbF(α2γ2)容易参与HbS多聚体的形成。纤维状多聚体排列方向与细胞膜平行，并与细胞膜紧密接触，故当有足够的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹形盘状变为镰刀形(或称新月形)，此过程称为“镰变”。镰变红细胞僵硬，变形性差，在微循环中易遭破坏而发生溶血。镰变红细胞也使血流黏滞性增加，血流...
镰状细胞贫血 (sickle cell anemia)是一种血红蛋白遗传缺陷病，可分若干种类，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。
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