...做好遗传病咨询工作，其他应重视避免接触各种药物或毒物以及铅中毒等，以防止铁粒幼细胞性贫血。...
...但需与遗传性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，除外遗传性铁幼细胞贫血。...
...早期症状为软弱，乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。 根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。...
...『标本采集』新鲜骨髓液涂片。『正常值范围』胞浆中有蓝色颗粒为阳性，根据颗粒的数目，大小和染色深浅以“+”号表示强弱。细胞外铁+——++（正常人）；细胞内铁为30——90％，以1——5个小颗粒者为多。『临床意义』缺性性贫血时，细胞外铁...
...(一)治疗 如果是药物或毒物引起的，最好的治疗就是立即停用致病物，继发于其他疾病者则应以治疗原发病为主。如果是可治愈的疾病，原发病治愈后，铁粒幼细胞贫血即消失。贫血严重是可以应用大剂量Vit B6 100～200mg/d,必要时可输血,...
...粪卟啉原Ⅲ转变为原卟啉Ⅲ，因而在慢性铅中毒时可发生铁粒幼细胞贫血。完全胃肠外营养而未补充铜可致铜缺乏。此时可因血浆铜蓝蛋白(亚铁氧化酶)缺乏，导致肠内铁吸收和转运，从单核巨噬细胞和肝细胞到血浆转铁蛋白出现障碍。而原卟啉，甘氨酸和ALA的产生及...
...『标本采集』新鲜骨髓液涂片。『正常值范围』胞浆中有蓝色颗粒为阳性，根据颗粒的数目，大小和染色深浅以“+”号表示强弱。细胞外铁+——++（正常人）；细胞内铁为30——90％，以1——5个小颗粒者为多。『临床意义』缺性性贫血时，细胞外铁...
...吡哆醇治疗有效的铁粒幼细胞贫血,在对其中2例男性患者和1位女性携带者进行DNA序列分析证明，在核苷酸1215(外显子8)中鸟嘌呤取代了胞嘧啶，导致在ALA合成酶的氨基酸残基388中由丝氨酸替代了苏氨酸，而该残基靠近与PLP结合的赖氨酸。在表达...
...鉴别诊断主要与其他小细胞性贫血相鉴别 1.地中海性贫血 常有家族史。血片中多数靶形红细胞，血红蛋白电泳有异常。血清铁、转铁蛋白饱和度及骨髓铁染色不降低。 2.慢性病性贫血 常伴有肿瘤、肝肾疾病或感染等。转铁蛋白饱和度正常或稍有增加，血清...
...可见小巨核细胞。 2.铁粒幼细胞性贫血 10%～30%患儿中血小板增多有难治性贫血，骨髓涂片铁染色见环行铁粒幼细胞增多。 3.原发性与继发性血小板增多症的鉴别 见表2。...
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