...（一）发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，...
...诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断...
...异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由...
...诊断 根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊。出现明显的体温调节障碍、进行性的智能减退、锥体束症状和体征及视力障碍等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与异染性脑白质...
...(一)发病原因 异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。 (二)发病机制 硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，...
...涂片、宫颈粘液、基础体温及子宫内膜活检等。 上述是对月经不调的辅助检查方法做出的分析，希望得到广大患者的重视，因为积极把握了月经不调的辅助检查方法，才能够提醒患者尽早做准备，进而规避疾病导致的不必要风险，实现疾病患者的尽早康复和治疗。 ...
...精神状态检查的前两类试验未发现任何缺陷，则可确定无可察觉的大脑损害;如果前两类试验发现异常，可进行大脑神经影像学检查。加权磁共振成像是首选检查手段，是鉴别早期或轻微脑白质病与精神疾病的重要手段，而CT仅能显示重度脑白质损害。 诊断：确实有脑白质...
...其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子(SAP1)所造成的。这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。 (二)肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁...
...重视基因组学关注生活质量 ----马丁.尼库拉森博士谈新药研发的新特点 2003年12月10日 近年来，跨国制药公司纷纷在我国建立起临床药学研究的管理和科研队伍，一方面为他们的新药在我国上市的注册服务，另一方面也为这些公司的新药研发全球化...
...杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。 预后 多数病例预后较差，常在1...
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