...红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数酶病为遗传性疾病。...
...丙酮酸激酶为四聚体，是提供红细胞能量的重要的酶。缺乏此酶，红细胞因能量消耗而破坏。采用比色法。 本试验可作为丙酮酸激酶缺陷的诊断试验。 红细胞丙酮酸激酶活性降低，见于遗传性丙酮酸激酶缺陷症、某些获得性丙酮酸激酶缺陷（如粒细胞白血病、骨髓...
...（一）发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 （二）发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸...
...红细胞磷酸已糖异构酶 红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数...
...不等，由于该酶缺乏，果糖代谢的两个主要脏器肝和肾中都有果糖-1-磷酸堆积，除对细胞有损害外，累积的1-磷酸果糖不仅可使果糖-1,6-二磷酸酶活性受到抑制，使正常从甘油、氨基酸等转变成葡萄糖的糖原异生作用受阻，从而引起低血糖。 此外，过多的1-...
...成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而75%为...
...酶活性下降; 某些肝胆疾病，特别是胆道梗阻时，血清r-谷氨酰移换酶增高等等. 细胞衰老时会出现水分减少、老年色素——脂褐色素累积、酶活性降低、代谢速率变慢等一系列变化。...
.../m2口服。3.活检肝肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低 遗传性果糖不耐受-检查 实验室检查：1.血液生化检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血症时还可见患儿血清胰岛素降低而胰高糖...
...(一)发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 (二)发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸...
...(一)发病原因 许多OPCA患者具有家族遗传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。只有散发型患者才归为MSA。可参见多系统萎缩病。 (二)发病机制 发病机制尚不完全清楚。有以下相关因素。 ...
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