...患过该病因而缺乏特异 抵抗力 而有患该病风险的人群。当本病发生的或然率不高而人群数量很大时，无需将那些患过该病因而已有抵抗力的人排除在外。 发病率 直接测定发病风险，是分析病因的重要依据。如果几个人群在某些已查明的条件上存在差异，而目前发现某病的发病率在这几个人群中有所不同，则说明这些条件中可能存在致病因素。 患病率 与发病率的区别 患病率的 分子 为特定时...
遗传病 的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为 产前诊断 、 症状 前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展 遗传咨询 和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有 遗传学 的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般 疾病 相同的方法，即通过对病史、症状、 体征 、 实验室检查 和其他诊断技术所获得的...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治 遗传病 ，则是达到上述目标必由之路。
...别 性染色体 异常，如Klinefelter 综合征 早期使用 睾酮 ， 真两性畸形 进行 外科手术 等，有助于症状改善。由于 多基因病 的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病 和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1．...
发病率 新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1/1000-1/500之间。根据丹麦和瑞典的资料，1960-1971年12年间丹麦哥本哈根地区的发病率为1.15‰；瑞典1968-1977年间的发病率为1.28‰，如果加上产前诊断的胎儿计算，则发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定，而且也不随季节波动，但近几年的研究显示有轻微的上升趋势。我国...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 直接诊断和间接诊断 基因异常与诊断方法的选用 遗传病的基因诊断举例
伴性遗传 疾病 是位于 性染色体 (X染色体或Y染色体)上的 基因缺陷 造成的。此病分为X 伴性遗传病 和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的 基因 产生X伴性特性或疾病，而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体，所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现，而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。 伴性遗传病的病因 伴性遗传 疾病...
已发现的 遗传病 已有三千种，而且每年发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1 氨基酸 代谢遗传性 疾病 （1） 苯丙酮尿症 与其他 苯丙氨酸 血症 苯丙酮 悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于 ...
1． 基因 缺失型 遗传 的诊断 （1）α地贫的 基因诊断 ：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常 基因组 用BamHⅠ切割，可以得到一个kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α 基因探针 与基因组 DNA 进行Southern杂交时（图13-8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10...
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
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