...人(1983年)从一个噬菌体载体克隆的人类DNA随机片段中发现一个与亨迋顿病的缺陷基因位于第四对染色体上,这是人类第一次仅仅应用DNA标志的连锁分析将一种遗传病的缺陷基因定位于特定染色体,并应用于临床诊断。目前,用基因诊断的神经性疾病有...
...正融为一体,使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质,从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。与医学遗传学关系密切的其他遗传学分支还有:群体遗传学(population genetics)研究群体中基因的行为。探讨人类正常和病理性状在...
...总论 第一章 基因诊断与性传播疾病 第一节 基因诊断的分子生物学基础 ◦ 一、DNA及RNA的化学组成 ◦ 二、DNA分子结构 ◦ 三、RNA分子结构 ◦ 四、核酸的理化性质 ◦ 五、DNA的复制 第二节 核酸分子杂交法 ◦ 一、核酸探针...
...正融为一体,使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质,从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。与医学遗传学关系密切的其他遗传学分支还有:群体遗传学(population genetics)研究群体中基因的行为。探讨人类正常和病理性状在...
...遗传病患者除易患肿瘤外,同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点,这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系,这一类疾病称为染色体不稳定综合征,现择要介绍几种。1.Fanconi贫血 Fanconi贫血(Fanconi’sanemia)...
...;在生物因子中,已经证明某些病毒可以引起动物肿瘤,并与一些人类肿瘤如鼻咽癌、白血病密切有关。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。但是尽管人们都接触各种致癌因子,却远非人人都发生肿瘤,这表明还存在个体的易感性,而易感性在很大程度是遗传物质的结构...
...现在回顾性DNA分析仅用于确定少数特异性诊断,但随着越来越多的感染性病原基因、特异性肿瘤基因和遗传病基因的识别和克隆,相信不远的将来基因诊断的应用范围会进一步拓宽,分子杂交等基因分析技术将会在病理学诊断和研究中发挥越来越重要的作用。(张建中)...
...总论 第一章 基因诊断与性传播疾病 第一节 基因诊断的分子生物学基础 一、DNA及RNA的化学组成 二、DNA分子结构 三、RNA分子结构 四、核酸的理化性质 五、DNA的复制 第二节 核酸分子杂交法 一、核酸探针的种类 二、核酸探针的...
...本报讯(记者姜旭通讯员刘永德) 云南省第一人民医院遗传诊断中心最近成立,中心专设的遗传咨询门诊和标本采集室已正式面向社会服务。该院遗传诊断中心的主要服务内容为:遗传咨询、优生咨询、遗传病染色体检查、基因诊断、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传...
...分子生物学方法诊断那些培养困难的病原微生物显得更为优越。此外,还可以用来进行流行病学、发病机理及药物治疗监测的研究。现将基因诊断的分子生物学基础及在性病领域常用的有关分子生物学的基本方法和原理进行概述。...
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