生活中，我们发现有些人的疼痛神经特别敏感，有些人则比较麻木。英国剑桥大学的科学家经多年研究发现，导致疼痛的“罪魁祸首”原来是一条基因。 据英国《每日电讯报》3月8日报道，剑桥大学杰弗里·伍兹教授领导的科研小组对578名患有骨关节炎的患者进行研究后发现，他们与患有坐骨神经痛、背痛、肚子痛等慢性疼痛病的患者具有同一条基因——SCN9A。 随后，该小组又给186名...
日本研究人员最近确认了一种遗传性重听基因。动物实验表明，激活这种名为Ｃ－ＲＥＴ的基因有助于恢复患者的听力。 日本中部大学教授加藤昌志和讲师大神信孝领导的研究小组发现，Ｃ－ＲＥＴ基因具有促进神经生长和维持神经功能的作用。在老鼠身上进行的实验表明，如果关闭Ｃ－ＲＥＴ基因，老鼠内耳中负责传递声音信息的神经细胞数目将大量减少，最终导致重听症状；而激活Ｃ－ＲＥＴ基因，...
西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性 尿路感染 ，防止过度 疲劳 及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助。 2.终末期肾功能衰竭阶段 则依靠透析疗法维持生命，等待 肾移植 。...
本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转出生缺陷的发生率，预...
...等都有诊断价值。 （4）肾脏病理：显示肾小球基膜广泛不规则增厚、劈裂，并与变薄的基膜并存。间质可有较多的泡沫细胞浸润。这种细胞也可见于 慢性肾炎 ，类脂性肾病的 膜性肾小球肾炎 ，但在数量及分布部位上（皮、髓质交界处较多）特点也有助于诊断。以上几项条件中如有3项即可诊断，但其中病理变化中肾小球基膜的改变不可缺少。 2.分子生物学技术 近年应用分子生物学技术研...
遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有神经性 听力障碍 及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。
...4/11/5）报道，Samuel Lunenfeld研究院（Samuel Lunenfeld Research Institute）的科学家发现，一个具有遗传性的特定基因突变，具有导致 结肠癌 （ colon cancer）发生的可能。 这份发表在国立研究院期刊》（ 《国立癌症研究院期刊》（Journal of the National Cancer Ins...
遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病，临床表现为肾功能减退、 血尿 ，有时发生 耳聋 和眼病变。 遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节)，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管病人的肾功能比正常人差，但一般无症状；具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以代偿本基因缺陷)通常在20～30...
（一）发病原因 病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链（α1-αa6）的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传（X-Linked AS，XLAS），致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链（COL4A5）基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传（autosoma...
近日，由第三军医大学解剖教研室应大君教授牵头完成的血管分枝树的有序规律及血流动力对血管重建的调控研究，在基因水平上找到了导致心脑血管发病的两个基因片段，通过对这两个片段的抑制或者封闭，可以保护血管在血流变化时不发生病理改变。 据悉，该项目从探讨血管的几何形态着手，第一次在国际上提出“人体血管是一个有序排列的结构”，并且建立了动脉分支三维形态结构的数学表达式，...
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