...本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，...
...的传输，这种蛋白质在痛觉神经末段的浓度极高，当疼痛来袭的时候能够增大，刺激神经向大脑发送电子信号，然后人们才能感觉到疼痛。 该发现意味着在不久的将来，基因疗法可能让饱受慢性疼痛折磨的病人彻底摆脱痛苦。如果“疼痛阀门”能够被人类控制，我们将...
...遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病，临床表现为肾功能减退、血尿，有时发生耳聋和眼病变。遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节)，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管...
...日本研究人员最近确认了一种遗传性重听基因。动物实验表明，激活这种名为Ｃ－ＲＥＴ的基因有助于恢复患者的听力。 日本中部大学教授加藤昌志和讲师大神信孝领导的研究小组发现，Ｃ－ＲＥＴ基因具有促进神经生长和维持神经功能的作用。在老鼠身上进行的实验...
...据《日本经济新闻》１６日报道，日本东京医科齿科大学木村彰方教授和冈山大学研究人员组成的联合研究小组，最近发现了可导致年轻人心律失常的遗传性基因。有关发现对防止年轻人因心律失常猝死有很大帮助。 联合小组将研究重点放在心肌细胞膜上被称为“...
...等心脑血管病变。同时，课题组发现，如果合成一段相应的核苷酸序列，“封闭”或抑制这两个特殊基因片段，就能使内皮细胞对任何外界刺激不产生反应，避免了血管器质性病变。 ...
...美国科学家在最新一期《自然》科学杂志上发表研究论文说，他们发现一种导致遗传性秃顶的基因，这一发现有助寻找治疗遗传性单纯少毛症的方法。 遗传性单纯少毛症是一种罕见的皮肤类疾病。患者通常在婴幼儿时期发病，头部毛囊萎缩，毛发持续性部分或完全脱落...
...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...病人的发病和先前发现的所有动脉瘤相关基因包括原纤维蛋白-1编码区域、faa1等均不存在直接关联。这说明该家族成员罹患faa是由于多种基因突变共同作用的结果。 该项研究的负责人craigt.basson教授认为，faa的发生本身就和多种...
...各种方法检测出了300余种XLAS和数种ARAS的突变基因，并开始逐步探讨患者基因型与表现型之间的关系。 （二）发病机制 遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿、进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜（basement membrane，BM）病，...
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