...开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性...
...中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性致病新基因。 消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与...
...胶原的基因突变，是导致遗传性肾炎的发病“元凶”。但由于世界上不同种族、不同家系的基因突变位点不同，这段基因是如何突变导致遗传性肾炎的机理，目前尚不清楚。 自九十年代初以来，上海瑞金医院肾脏内科的科研人员共收集、调查了来自上海、江苏、浙江等地...
...突变基因的检测可阳性。 由于卵巢癌深居盆腔，病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查，则对早期发现卵巢癌等有助。 鉴别 本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌...
...英国圣玛丽医院临床遗传学科lalloo等报告，基因变异在遗传性发病机制中有重要作用，评估妇女乳腺癌发病危险时，需了解其有无致癌基因brca1、brca2或tp53变异家族史。 lalloo及同事对年轻(≤30岁)乳腺癌病人的brca1、...
...。丁洁教授以皮肤活检组织中AS突变基因的产物（IV型胶原α5链）表达的情况来进行AS的临床诊断，方法简便可靠，明显提高了确诊率。课题组还创新性地以分析成纤维细胞mR－NA为切入点检测基因的突变，检出率高（90.6％），结果准确，方法相对快捷...
...1989 年 Asakai R等首次报道Ashkenazi犹太人中遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏的3种基因突变(Ⅰ型、 Ⅱ型、Ⅲ型)以来，截至目前一共发现至少35种与遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有关的基因突变，其中 19 种为点突变导致的错义突变，其他为无义突变...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，...
...日本研究人员最近确认了一种遗传性重听基因。动物实验表明，激活这种名为Ｃ－ＲＥＴ的基因有助于恢复患者的听力。 日本中部大学教授加藤昌志和讲师大神信孝领导的研究小组发现，Ｃ－ＲＥＴ基因具有促进神经生长和维持神经功能的作用。在老鼠身上进行的实验...
...突然急剧的变化或改变 sudden change;revulsion 天气的突变 情绪的突变 生物体的基因型的突然变化,但并不由重组所产生,遗传物质可能在性质上和数量上发生变更或重排 mutation 基因突变 国语辞典 忽起的變化。 如...
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